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J-GLOBAL ID：201702230463057639   整理番号：17A1174303

MECP2C末端関連非定型Rett症候群とその母親保菌者男性【Powered by NICT】

Males With MECP2 C-terminal-Related Atypical Rett Syndromes and Their Carrier Mothers

著者 (3件)： Ronen Gabriel M. (Department of Pediatrics, McMaster University, Hamilton, Ontario, Canada) ,  Brady Lauren I. (Department of Pediatrics, McMaster University, Hamilton, Ontario, Canada) ,  Tarnopolsky Mark A. (Departments of Pediatrics and Medicine, McMaster University, Hamilton, Ontario, Canada)
資料名： Pediatric Neurology  (Pediatric Neurology)
巻： 67  ページ： 98-101  発行年： 2017年 
JST資料番号： W3302A  ISSN： 0887-8994  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： は男性およびそれらの影響されたキャリアの母親におけるMECP2C末端非定型Rett症候群の拡大表現型を検討した。筋緊張低下,てんかん,運動失調,痙縮,運動障害,行動問題,重度知的障害,コミュニケーションスキルの多面的症状を伴う先天性発生複合体神経発達脳症を呈した正常な核型を有する三名の男性,および長期回帰相とそれに続く安定化を述べた。これらの表現型は,小児期の初期非定型Rett症候群を同定することを促進しなかった。遺伝的分析は,C末端切断の二人の兄弟と三雄C末端ミスセンス変異を同定した。これらの変異はその母親,の両方は,完全には明らかに適度な知的,メンタルヘルス,社会的,及び胃腸障害を持っていたから受け継がれた。(s)もはそれらの息子の適切に注意する独立してことができた。MECP2遺伝子の変異は,筋緊張低下,発育遅延,重度知的障害,発作,心理社会的,認知,及び胃腸障害の母親と関連し雄の初期考慮すべきである。カウンセリングと支援軽度母親は医療と社会的努力が必要である。Copyright 2017 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 発作 ,  *Rett症候群 ,  ミスセンス突然変異 ,  てんかん ,  遺伝 ,  知能障害 ,  *男性 ,  カウンセリング ,  精神衛生 ,  運動失調 ,  表現型 ,  胃腸疾患
準シソーラス用語： MECP2遺伝子 ,  *C末端 ,  筋緊張低下 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： 非定型Rett症候群 ,  C末端MECP2 ,  dysmorphism ,  影響母親の社会的重要性

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J)

タイトルに関連する用語 (4件)： Rett症候群 ,  母親 ,  保菌者 ,  男性