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J-GLOBAL ID：201702231321156263   整理番号：17A0224249

神経皮膚症候群に関する診療科横断的検討による科学的根拠に基づいた診療指針の確立 日本人レックリングハウゼン病患者のNF1遺伝子変異と臨床症状相関に関する研究-特にNF1遺伝子全欠失の症例について

著者 (9件)： 太田有史 (東京慈恵会医大 医 皮膚科) ,  小原明希 (東京慈恵会医大 医 皮膚科) ,  本田ひろみ (東京慈恵会医大 医 皮膚科) ,  谷戸克己 (東京慈恵会医大 医 皮膚科) ,  中川秀己 (東京慈恵会医大 医 皮膚科) ,  新村眞人 (東京慈恵会医大 医 皮膚科) ,  丸岡亮 (慶応大 医 臨床遺伝学セ) ,  小崎健次郎 (慶応大 医 臨床遺伝学セ) ,  佐谷秀行 (慶応大 医 先端医科研 遺伝子制御研究部門)
資料名： 神経皮膚症候群に関する診療科横断的検討による科学的根拠に基づいた診療指針の確立 平成27年度 総括・分担研究報告書  (厚生労働科学研究費補助金難治性疾患等政策研究事業(難治性疾患政策研究事業))
ページ： 65-66  発行年： 2016年 
JST資料番号： N20170191  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

シソーラス用語： *Recklinghausen病 ,...
準シソーラス用語： *NF1遺伝子 ,...

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分類 (4件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  神経系の腫よう  (GN04000V) ,  臨床腫よう学一般  (GE03010Y) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (15件)： 神経皮膚症候群 ,  診療科 ,  横断的検討 ,  科学的根拠 ,  診療指針 ,  日本人 ,  レックリングハウゼン病 ,  患者 ,  NF1遺伝子 ,  変異 ,  臨床症状 ,  相関 ,  研究 ,  欠失 ,  症例