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J-GLOBAL ID：201702231884616513   整理番号：17A1926908

GNAS遺伝子突然変異による仮性副甲状腺機能低下症Ia型1例【JST・京大機械翻訳】

A de novo mutation in GNAS cause severe pseudohypoparathyroidism typeIa

著者 (6件)： Chen Min (上海市儿科医学研究所 上海交通大学医学院附属新華医院 上海 200092;復旦大学生命科学学院 上海 200438;上海人類基因組研究中心 上海 201203) ,  Liu Lin (wei坊市人民医院内分泌科 山東wei坊 261041) ,  Liu Yang (開luan総医院内分泌科 河北唐山 063000) ,  Lu Hongwen (wei坊市人民医院内分泌科 山東wei坊 261041) ,  Pang Linan (wei坊市人民医院内分泌科 山東wei坊 261041) ,  Chu Xun (上海市儿科医学研究所 上海交通大学医学院附属新華医院 上海 200092;上海人類基因組研究中心 上海 201203)
資料名： Linchuang Er Ke Zazhi  (Linchuang Er Ke Zazhi)
巻： 35  号： 8  ページ： 601-604  発行年： 2017年 
JST資料番号： C2956A  ISSN： 1000-3606  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 【目的】仮性副甲状腺機能低下症(PHP)におけるGa遺伝子突然変異を同定する。。・・・・・・・・・・・・・・・.の原因となっている可能性がある。【方法】PHP-Iaの1症例の臨床データを遡及的に分析した。Sanger配列決定法を用いて、患児とその両親GNAS遺伝子の13エクソンに対して検査を行った。疑わしい病原性突然変異は478例の健康対照者においてスクリーニングを行い、非病原性変異を排除した。深さ配列決定法により、患児及びその両親の末梢血のDNAをシークエンシングし、病原性突然変異の起源を分析した。結果:女性患者、実験室検査結果により、低血カルシウム、高血リン及び高副甲状腺ホルモン(PTH)が示された。体格検査には、Albright遺伝性骨栄養不良(AHO)奇形がある。臨床的特徴は,PHP-Iaの特徴に一致し,GNAS遺伝子突然変異のスクリーニングには,6つのエキソンにおけるミスセンス変異(c.479G>C,p.R160P)があることを発見したが,これは報告されていない。両親と健康対照者にはこの突然変異は見られなかった。突然変異があるGNAS遺伝子の6番目のエクソンは患児とその両親の末梢血のDNAの中で深さシークエンシングを行い、各サンプルはすべて8000本の左右の序列を獲得した。患者の両親のすべての配列において、この突然変異がスクリーニングされた。患児の配列において、3984本はG対立遺伝子を持ち、4019本はC対立遺伝子を持ち、両者の数はほぼ同じであった。深さシークエンシングの結果により、この突然変異は母系生殖細胞由来の新たな突然変異であることが示唆された。結論:PHP-Ia遺伝子型のGNAS遺伝子の新しい突然変異(c.479G>C,p.R160P)が発見され、この突然変異は母親の生殖細胞に起源があると推測された。Data from Wanfang. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： DNA【核酸】 ,  対立遺伝子 ,  *遺伝子 ,  生殖細胞 ,  *突然変異 ,  末梢血 ,  ミスセンス突然変異 ,  *遺伝 ,  病原性 ,  遺伝子型 ,  *変異 ,  患者
準シソーラス用語： 配列解析 ,  両親 ,  *GNAS遺伝子 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (3件)： pseudohypoparathyroidism type Ia ,  GNAS gene ,  de novo mutation

分類 (1件)： 遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (4件)： GNAS遺伝子 ,  突然変異 ,  仮性副甲状腺機能低下症 ,  IA