文献

J-GLOBAL ID：201702231917494529   整理番号：17A1109355

南アジア:南アジアにおける集団特異的な疾患関連遺伝子の発見の意義

The promise of discovering population-specific disease-associated genes in South Asia

著者 (20件)： NAKATSUKA Nathan (Harvard Medical School, Massachusetts, USA) ,  TANDON Arti (Harvard Medical School, Massachusetts, USA) ,  REICH David (Harvard Medical School, Massachusetts, USA) ,  MOORJANI Priya (Columbia Univ., New York, USA) ,  MOORJANI Priya (Broad Inst., Harvard and Massachusetts Inst. of Technol., Massachusetts, USA) ,  TANDON Arti (Broad Inst., Harvard and Massachusetts Inst. of Technol., Massachusetts, USA) ,  PATTERSON Nick (Broad Inst., Harvard and Massachusetts Inst. of Technol., Massachusetts, USA) ,  REICH David (Broad Inst., Harvard and Massachusetts Inst. of Technol., Massachusetts, USA) ,  RAI Niraj (CSIR, Hyderabad, IND) ,  THANGARAJ Kumarasamy (CSIR, Hyderabad, IND) ,  SARKAR Biswanath (Anthropological Survey of India, Kolkata, IND) ,  BHAVANI Gandham SriLakshmi (Manipal Univ., Manipal, IND) ,  GIRISHA Katta Mohan (Manipal Univ., Manipal, IND) ,  MUSTAK Mohammed S (Manipal Univ., Manipal, IND) ,  SRINIVASAN Sudha (Centre for Human Genetics, Bangalore, IND) ,  KAUSHIK Amit (Amity Univ., Noida, IND) ,  VAHAB Saadi Abdul (Manipal Univ., Manipal, IND) ,  SATYAMOORTHY Kapaettu (Manipal Univ., Manipal, IND) ,  JAGADEESH Sujatha M (Fetal Care Res. Foundation, Chennai, IND) ,  SINGH Lalji (Genome Foundation, Hyderabad, IND)
資料名： Nature Genetics  (Nature Genetics)
巻： 49  号： 9  ページ： 1403-1407  発行年： 2017年09月 
JST資料番号： W0430A  ISSN： 1061-4036  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 南アジアに住む15億人以上の人々は,単一の大きな集団ではなく,数多くの小規模な近親集団からなるとみなすのが正確である。我々は260以上の南アジア人集団に所属する2800人以上のゲノムワイドデータを解析した。その結果,81の独自な集団が同定され,そのうちの14集団は推定人口が100万人以上であった。これらの81の集団では創始者の影響を非常に強く受けており,創始者変異に起因する劣性遺伝病の多いアシュケナージ系ユダヤ人やフィンランド人に対してよりも,さらに強く創始者の影響を受けている。南アジアにおいて,創始者の影響による劣性遺伝病の例を複数同定した。劣性遺伝病関連遺伝子の発見と検査により,南アジア人の疾病負担を低減させることができるという,これまで軽視されてきた可能性を本研究は示している。Copyright Nature Japan KK 2017

シソーラス用語： *南アジア ,  ヒト ,  ゲノムワイド関連解析 ,  *集団 ,  *突然変異 ,  *遺伝子 ,  先天性疾患 ,  *遺伝病 ,  同定 ,  一塩基多型 ,  ゲノム ,  遺伝子型 ,  DNA【核酸】
準シソーラス用語： SNP ,  *疾患関連遺伝子 ,  *創始者変異 ,  *劣性遺伝病

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

タイトルに関連する用語 (4件)： 南アジア ,  集団 ,  疾患関連遺伝子 ,  発見