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J-GLOBAL ID：201702232223288976   整理番号：17A1328253

両側性反回神経麻痺を初発症とする乳児における1例の乳児におけるペグマ病の1例を対象とした。【JST・京大機械翻訳】

著者 (5件)： Wang Yafang (河北省儿童医院耳鼻咽喉科,河北 石家庄,050031) ,  Wang Xiaodong (河北省儿童医院重症監護科,河北 石家庄,050031) ,  Wang Lihui (河北省儿童医院神経内科,河北 石家庄,050031) ,  Quan Shan (河北省儿童医院耳鼻咽喉科,河北 石家庄,050031) ,  Zhao Haitao (河北省儿童医院麻醉科,河北 石家庄,050031)
資料名： Zhongguo Erbiyanhoutoujing Waike  (Zhongguo Erbiyanhoutoujing Waike)
巻： 24  号： 4  ページ： 184,206  発行年： 2017年 
JST資料番号： C2763A  ISSN： 1672-7002  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 1 臨床資料 患児、男性、2ケ月4日、吸気性呼吸困難1ケ月で入院した。満期帝王切開により第1子を出産し、無酸素歴がなく、出生体重3.3kgであった。生後には乳の差が出現し、1週間後に喉が出現し、その後、乳が徐々に好転した。入院1カ月前に吸気性呼吸困難が出現し、徐々に増悪し、喉頭音が明るくなり、痙攣歴がなかった。身体所見:意識清明で、吸気性呼吸困難、三凹の症状があり、泣き時に口唇の紫、両眼の注視、追跡物の柔軟性がなく、両眼球に水平な振り子様振戦、前頭の平坦、張力は高くなく、四肢の筋力、筋張力はやや低下し、双膝腱の反射は存在し、病理検査は陰性であった。心臓超音波;異常は見られなかった。電子喉頭鏡検査;両側声帯外展が制限され、吸気、発音時に明らかな外転運動が見られなく、声門裂は約1~2mm、声門下ではなく、喉頭部の構造は異常が見られなかった(図1A)。診断;両側反回神経麻痺(不完全性)。入院診断;1)喉頭梗塞III度、両側性反回神経麻痺。入院後2日目の全麻下で気管切開を行い、術後呼吸困難が緩和し、喉頭が消失し、乳と睡眠が良くなり、術後に脳と頚椎MRIを検査した。T1W1脳実質には正常な髄鞘化所見が見られなかった。両側の大脳半球の白質は対称性の長いT2信号の影を呈し、両側の内包の後肢、小脳の歯状核は正常な髄鞘化が見られず、長いT2信号の影を呈し、FLAIR序列は上述のやや高い信号影(図1B、C、D)を呈した。髄鞘化は明らかに遅れており、ミヤコグサ病(Pelizaeus-Merzbacher disease,PMD)を考慮している。神経内科に転入し、更に治療を行った。遺伝子検出結果は以下の通りであった。PLP1遺伝子はc.149A>Gのヌクレオチド変異を発見し、この変異は50番目のアミノ酸をTyrからCys(p.Tyr50Cys)に変化させ、ミスセンス突然変異である。この変異はタンパク質の機能に影響を与える可能性がある。臨床所見と結合した。PMD(先天型)は両側反回神経麻痺を合併する。1年間のフォローアップにより、患児の筋肉力と筋張力がひどく低下し、起立できなくなり、歩くことができなくなり、重度の認知障害がなく、MRIで脳白質の髄鞘化が明らかに遅れ、元の診断と一致した。Data from Wanfang. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *乳児 ,  全身麻酔 ,  アミノ酸 ,  筋力 ,  *反回神経麻痺 ,  遺伝子 ,  痙攣 ,  男性 ,  呼吸困難 ,  タンパク質 ,  入院 ,  心臓 ,  喉頭
準シソーラス用語： ミエリン形成 ,  吸気性呼吸困難 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (2件)： 感染症・寄生虫症一般  (GD01010H) ,  感染症・寄生虫症の治療  (GD01030D)

タイトルに関連する用語 (3件)： 両側性反回神経麻痺 ,  発症 ,  乳児