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J-GLOBAL ID：201702232415563135   整理番号：17A1218343

骨髄異形成症候群におけるスプライシング因子遺伝子変異:疾患表現型と治療応用への影響【Powered by NICT】

Splicing factor gene mutations in the myelodysplastic syndromes: impact on disease phenotype and therapeutic applications

著者 (2件)： Pellagatti Andrea (Bloodwise Molecular Haematology Unit, Nuffield Division of Clinical Laboratory Sciences, Radcliffe Department of Medicine, University of Oxford; NIHR Biomedical Research Centre, Oxford, UK) ,  Boultwood Jacqueline (Bloodwise Molecular Haematology Unit, Nuffield Division of Clinical Laboratory Sciences, Radcliffe Department of Medicine, University of Oxford; NIHR Biomedical Research Centre, Oxford, UK)
資料名： Advances in Biological Regulation  (Advances in Biological Regulation)
巻： 63  ページ： 59-70  発行年： 2017年 
JST資料番号： E0789A  ISSN： 2212-4926  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： スプライシング因子遺伝子変異は骨髄悪性腫瘍骨髄異形成症候群(MDS)患者で見出される最も頻度の高い変異は,スプライセオソーム機能障害は疾患病因において主要な役割を果たしていることを示唆した。MDS(SF3B1,SRSF2,U2A F1)で一般的に変異したスプライシング因子遺伝子と関連した異常にスプライスされた標的遺伝子と規制緩和された細胞経路が同定され,MDSの基礎をなしている分子機構を明らかされている。マウスモデリング研究からの新たなデータは,スプライシング因子遺伝子変異の存在がMDSの特質であることを骨髄造血幹/骨髄性前駆細胞増殖,障害造血と異形成分化をもたらすことができることを示した。重要なことに,最近の証拠はスプライセオソーム阻害剤とスプライシング調節因子はスプライシング因子変異体骨髄性悪性腫瘍の治療において治療的価値を有する可能性があることを示唆した。Copyright 2017 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 造血 ,  病因 ,  *表現型 ,  *骨髄異形成症候群 ,  分化 ,  *遺伝子 ,  *治療法 ,  スプライセオソーム ,  *スプライシング因子 ,  *骨髄 ,  *変異 ,  *遺伝子変異
準シソーラス用語： 分子機構 ,  標的遺伝子 ,  悪性腫瘍 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： 骨髄異形成症候群 ,  スプライシング因子遺伝子 ,  変異 ,  RNAスプライシング

分類 (2件)： 細胞生理一般  (EF02010S) ,  血液の基礎医学  (GK01020N)

タイトルに関連する用語 (6件)： 骨髄異形成症候群 ,  スプライシング因子 ,  遺伝子変異 ,  疾患 ,  表現型 ,  治療応用