文献

J-GLOBAL ID：201702232504215799   整理番号：17A1178727

新生児医学における遺伝子検査ツールの現状【Powered by NICT】

Current Genetic Testing Tools in Neonatal Medicine

著者 (1件)： Lalani Seema R. (Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, TX, USA)
資料名： Pediatrics & Neonatology  (Pediatrics & Neonatology)
巻： 58  号： 2  ページ： 111-121  発行年： 2017年 
JST資料番号： W3371A  ISSN： 1875-9572  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 新生児における遺伝病の大きさと遺伝子診断に使用されるツールの急速な進歩の理解により,ヘルスケア提供者は新生児期の遺伝的疾患を認識し,評価の両方に十分な知識ベースを持たなければならない。遺伝的評価は医療の重要な側面となっており,専門家は遺伝的評価が不可欠である時期を知る必要がある。新生児における遺伝的条件の迅速診断のための大規模並列配列決定を用いた近年大きな進展がなされた。次世代シークエンシングは非侵襲的出生前診断にますます使用されている,新生児スクリーニングの必須成分となる可能性がある。本レビューでは,いくつかの基本的な遺伝的用語と概念を定義し,遺伝的疾患の早期診断のために利用可能な遺伝子検査の域を説明し,新生児医療に関連したいくつかの一般的な染色体異常,ゲノム疾患,単一遺伝子疾患について述べた。Copyright 2017 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 遺伝病 ,  新生児スクリーニング ,  ゲノム ,  遺伝子診断 ,  早期診断 ,  *遺伝 ,  *新生児 ,  染色体異常
準シソーラス用語： 単一遺伝子疾患 ,  非侵襲的出生前診断 ,  次世代シークエンシング ,  迅速診断 ,  遺伝的評価 ,  医療サービス提供 ,  *遺伝子検査 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： 染色体マイクロアレイ解析 ,  遺伝子病 ,  新生児医療 ,  全エキソーム配列決定

分類 (3件)： 小児科学一般  (GC08010B) ,  基礎診断学  (GC03002P) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (4件)： 新生児医学 ,  遺伝子検査 ,  ツール ,  現状