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J-GLOBAL ID：201702232722411824   整理番号：17A1973061

歯の異常と新しいWNT7A突然変異を有するAl Awadi Raas Rothschild症候群【Powered by NICT】

Al-Awadi-Raas-Rothschild syndrome with dental anomalies and a novel WNT7A mutation

著者 (11件)： Kantaputra Piranit Nik (Center of Excellence in Medical Genetics Research, Chiang Mai University, Chiang Mai, Thailand) ,  Kantaputra Piranit Nik (Division of Pediatric Dentistry, Department of Orthodontics and Pediatric Dentistry, Faculty of Dentistry, Chiang Mai University, Chiang Mai, Thailand) ,  Kantaputra Piranit Nik (Dentaland Clinic, Chiang Mai, Thailand) ,  Kapoor Seema (Pediatrics Research & Genetic Lab, Department of Pediatrics, MAMC & Associated Lok Nayak Hospital, New Delhi, India) ,  Verma Prashant (Pediatrics Research & Genetic Lab, Department of Pediatrics, MAMC & Associated Lok Nayak Hospital, New Delhi, India) ,  Kaewgahya Massupa (Center of Excellence in Medical Genetics Research, Chiang Mai University, Chiang Mai, Thailand) ,  Kaewgahya Massupa (Division of Pediatric Dentistry, Department of Orthodontics and Pediatric Dentistry, Faculty of Dentistry, Chiang Mai University, Chiang Mai, Thailand) ,  Kawasaki Katsushige (Division of Oral Anatomy, Department of Oral Biological Science, Niigata University Graduate School of Medical and Dental Sciences, Niigata, Japan) ,  Ohazama Atsushi (Division of Oral Anatomy, Department of Oral Biological Science, Niigata University Graduate School of Medical and Dental Sciences, Niigata, Japan) ,  Ketudat Cairns James R. (School of Chemistry, Institute of Science, Center for Biomolecular Structure, Function and Application, Suranaree University of Technology, Nakhon Ratchasima, Thailand) ,  Ketudat Cairns James R. (Laboratory of Biochemistry, Chulabhorn Research Institute, Bangkok, Thailand)
資料名： European Journal of Medical Genetics  (European Journal of Medical Genetics)
巻： 60  号： 12  ページ： 695-700  発行年： 2017年 
JST資料番号： A1224A  ISSN： 1769-7212  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： Al Awadi Raas Rothschild症候群(AARRS; OMIM 276820)は,WNT7A突然変異に起因する非常に稀な常染色体劣性肢奇形症候群である。AARRSは四肢形成不全と形成不全の各種で特徴づけられている。泌尿生殖器系の正常知能と奇形は頻繁な所見である。WNT7A機能の完全な欠失はAARRSを引き起こすことが示されているが,その部分的損失は温和な奇形,Fuhrmann症候群をもたらす。AARRSに罹患したインドの男児を報告した。新規ホモ接合塩基置換変異c.550A>C(p.Asn184Asp)を患者で同定した。結果親は変異のヘテロ接合性であった。AARRSの典型的な特徴に加えて,患者は,下顎左側乳側切歯の形成不全を有していた。ヘテロ接合性親は多くの永久臼歯の上顎左側永久第三大臼歯と長髄歯(根を犠牲にして拡大した歯髄室)の小歯を持っていた。患者とその両親の全エキソーム配列決定はWNT10A,MSX1,EDA,EDAR,EDARADD,PAX9,AXIN2,GREM2,NEMO,KRT17,TFAP2Bを含む11の既知の歯数不足症関連遺伝子における突然変異を除外した。歯発生時のin situハイブリダイゼーションは,E14.5で野生型歯上皮におけるWnt7a発現を示した。全ての証拠は,WNT7Aは歯の発生において重要な役割を持ち,その変異は歯形成不全,小歯,長髄歯につながる可能性があることを示唆した。AARRSとFuhrmann症候群患者の口腔検査が推奨される。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 常染色体 ,  患者 ,  in situハイブリダイゼーション ,  泌尿生殖器 ,  臼歯 ,  *突然変異 ,  劣性 ,  多発奇形 ,  遺伝子 ,  歯髄 ,  智歯 ,  野生型
準シソーラス用語： エクソーム ,  ヘテロ接合性 ,  形成不全 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (1件)： 泌尿生殖器の診断  (GM02000E)

タイトルに関連する用語 (4件)： 歯 ,  突然変異 ,  Al ,  症候群