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J-GLOBAL ID：201702232826593441   整理番号：17A1116482

細胞型特異的発現署名を予測するハプロ不全自閉症感受性遺伝子【Powered by NICT】

A Cell Type-Specific Expression Signature Predicts Haploinsufficient Autism-Susceptibility Genes

著者 (6件)： Zhang Chaolin (Department of Systems Biology, Columbia University, New York, New York) ,  Zhang Chaolin (Department of Biochemistry and Molecular Biophysics, Columbia University, New York, New York) ,  Zhang Chaolin (Center for Motor Neuron Biology and Disease, Columbia University, New York, New York) ,  Shen Yufeng (Department of Systems Biology, Columbia University, New York, New York) ,  Shen Yufeng (Department of Biomedical Informatics, Columbia University, New York, New York) ,  Shen Yufeng (JP Sulzberger Genome Center, Columbia University, New York, New York)
資料名： Human Mutation  (Human Mutation)
巻： 38  号： 2  ページ： 204-215  発行年： 2017年 
JST資料番号： W2601A  ISSN： 1059-7794  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 最近の研究は,自閉症における稀なde novo変異を持つ多くの遺伝子を同定したが,これらの限られた数は再発と交絡背景変異の欠如のために疾患感受性遺伝子として確実に確立した。このような極端な遺伝的不均一性は大きなサンプルサイズを用いた研究でも漸化式に基づく統計的検出力を厳しく制限する。ここでは,細胞型特異的発現プロファイルを用いて自閉症患者における変異を識別非罹患兄弟姉妹のものとした。自閉症例で遺伝子撹乱(LGD)変異を持つ遺伝子によって共有される異なる神経細胞型における遺伝子発現特性を報告した。署名は転写及び転写後調節因子に富むリスク遺伝子のハプロ不全を反映し,異なる脳領域におけるニューロンの特異的タイプと最も強い正の関係,皮質ニューロン,小脳か粒細胞,および線条体中型有棘ニューロンを含む。症例における単一LGD変異を持つ遺伝子に優先順位をつけるために使用すると,署名から誘導したDscoreは感度の最小損失で15%のベースラインと比較して,40%の精度を達成した。Dscoreを組み合わせたエキソーム凝集コンソーシアムからの変異不耐性計量を持つアンサンブルモデルは,精度を60%改善し,117優先度の高い候補となった。これらの優先順位付けリストは,付加的な自閉症感受性遺伝子の同定を容易にすることができる。Copyright 2017 Wiley Publishing Japan K.K. All Rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： ニューロン ,  患者 ,  変異 ,  遺伝子発現 ,  *自閉症 ,  *遺伝子 ,  線条体
準シソーラス用語： 中型有棘ニューロン ,  小脳顆粒細胞 ,  皮質ニューロン ,  遺伝子発現プロファイリング ,  疾患感受性遺伝子 ,  *感受性遺伝子 ,  *ハプロ不全 ,  *細胞型 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 自閉症スペクトラム障害 ,  自閉症感受性遺伝子 ,  de novo変異 ,  細胞型特異的発現特性 ,  Dスコア

分類 (1件)： 中枢神経系  (EJ12030F)

タイトルに関連する用語 (7件)： 細胞型 ,  発現 ,  署名 ,  予測 ,  ハプロ不全 ,  自閉症 ,  感受性遺伝子