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J-GLOBAL ID：201702232864514151   整理番号：17A1567009

LOHの迅速治療開発と小児急性リンパ芽球性白血病における新規体細胞JAK2キナーゼドメイン変異【Powered by NICT】

A novel somatic JAK2 kinase-domain mutation in pediatric acute lymphoblastic leukemia with rapid on-treatment development of LOH

著者 (21件)： Sadras Teresa (Cancer Theme, South Australian Health & Medical Research Institute, Adelaide, SA, Australia) ,  Sadras Teresa (Discipline of Medicine, University of Adelaide, Adelaide, SA, Australia) ,  Heatley Susan L. (Cancer Theme, South Australian Health & Medical Research Institute, Adelaide, SA, Australia) ,  Heatley Susan L. (Discipline of Medicine, University of Adelaide, Adelaide, SA, Australia) ,  Kok Chung H. (Cancer Theme, South Australian Health & Medical Research Institute, Adelaide, SA, Australia) ,  Kok Chung H. (Discipline of Medicine, University of Adelaide, Adelaide, SA, Australia) ,  McClure Barbara J. (Cancer Theme, South Australian Health & Medical Research Institute, Adelaide, SA, Australia) ,  Yeung David (Centre for Cancer Biology, SA Pathology, Adelaide, SA, Australia) ,  Yeung David (Department of Haematology, SA Pathology, Adelaide, SA, Australia) ,  Hughes Timothy P. (Cancer Theme, South Australian Health & Medical Research Institute, Adelaide, SA, Australia) ,  Hughes Timothy P. (Discipline of Medicine, University of Adelaide, Adelaide, SA, Australia) ,  Hughes Timothy P. (Centre for Cancer Biology, SA Pathology, Adelaide, SA, Australia) ,  Hughes Timothy P. (Department of Haematology, SA Pathology, Adelaide, SA, Australia) ,  Sutton Rosemary (Molecular Diagnostics Program, Children’s Cancer Institute, Lowy Cancer Research Centre, UNSW, Sydney, NSW, Australia) ,  Sutton Rosemary (Australian Genomic Health Alliance, Australia) ,  Sutton Rosemary (School of Women’s and Children’s Health, Medicine, University of NSW, Sydney, NSW, Australia) ,  Ziegler David S. (Kids Cancer Centre, Sydney Children’s Hospital, Randwick, NSW, Australia) ,  Ziegler David S. (Children’s Cancer Institute Australia for Medical Research, University of New South Wales, Sydney, NSW, Australia) ,  White Deborah L. (Cancer Theme, South Australian Health & Medical Research Institute, Adelaide, SA, Australia) ,  White Deborah L. (Discipline of Medicine, University of Adelaide, Adelaide, SA, Australia) ,  White Deborah L. (Australian Genomic Health Alliance, Australia)
資料名： Cancer Genetics  (Cancer Genetics)
巻： 216-217  ページ： 86-90  発行年： 2017年 
JST資料番号： T0061A  ISSN： 2210-7762  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： B細胞急性リンパ芽球性白血病(ALL)の高リスク小児症例におけるJAK2(R938Q)のキナーゼドメインにおける新規体細胞突然変異を報告した。患者は12か月で治療再発を開発し,興味深いことに,JAK2遺伝子座は100%変異負荷をもたらす治療中のヘテロ接合性の消失を取得した。さらに,JAK2R938Q変異を有する原発性ALL単核細胞はin vitroでJAK1/2ATP競合阻害剤ルクソリチニブに対する感受性の低下を示し,より一般的なJAK2偽キナーゼドメイン変異を持つALL細胞と比較して示した。著者らの知見は,JAK2のキナーゼドメイン内の変異はI型JAK阻害剤に対する耐性と関連していることを示す以前の報告と一致している。重要なことに,JAK経路変化を持つ子どものための試験プロトコルにおけるルクソリチニブの最近の介在物が与えられたとき,患者間の遺伝的変異性は症例のサブセットにおけるJAK阻害剤療法への準最適な応答をもたらすであろうことを予測した。JAK阻害剤療法への固有または開発された抵抗性を示す患者のための代替標的および/または併用療法の必要性が正当化されるであろうと,タイプI JAK阻害剤に敏感でないキナーゼ変異体は治療改善の研究のための現在発見されていないプラットフォームを提供する可能性があることを提案した。Copyright 2017 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： *体細胞 ,  単球 ,  *子供 ,  感受性 ,  *変異 ,  in vitro実験 ,  患者 ,  プロトコル ,  再発
準シソーラス用語： *リンパ芽球性白血病 ,  *キナーゼ ,  阻害剤 ,  JAK阻害剤 ,  *急性リンパ性白血病 ,  *Janusキナーゼ2 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (3件)： JAK2 ,  キナーゼ領域 ,  リンパ芽球性白血病

分類 (1件)： 血液の腫よう  (GK04000M)

タイトルに関連する用語 (9件)： LOH ,  治療 ,  開発 ,  小児急性リンパ芽球性白血病 ,  体細胞 ,  JAK2 ,  キナーゼ ,  ドメイン ,  変異