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J-GLOBAL ID：201702232909949570   整理番号：17A1467449

低ホスファターゼ血症:2017年の概観【Powered by NICT】

Hypophosphatasia: An overview For 2017

著者 (1件)： Whyte Michael P. (Center for Metabolic Bone Disease and Molecular Research, Shriners Hospital for Children, Division of Bone and Mineral Diseases, Department of Internal Medicine, Washington University School of Medicine at Barnes-Jewish Hospital, St. Louis, Missouri, USA)
資料名： Bone (New York)  (Bone (New York))
巻： 102  ページ： 15-25  発行年： 2017年 
JST資料番号： E0177D  ISSN： 8756-3282  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 低ホスファターゼ血症(HPP)はA LPの組織非特異的アイソザイムをコードする(TNSALP)遺伝子の機能喪失変異(s)による低血清アルカリ性ホスファターゼ(A LP)活性(ホスファターゼ)を特徴とする先天性の代謝である。>300TNSALP(ALPL)変異から常染色体劣性または常染色体優性遺伝はHPPの著しく広範囲重症度を説明した。TNSALPは骨格,肝臓,腎臓,および発生中の歯で発現した豊富な細胞表面ホモ二量体ホスホヒドロラーゼである。HPPでは,TNSALP基板は細胞外に蓄積する。その中で無機ピロリン酸(PPi),鉱化作用の強力な阻害剤である。細胞外のPPi Superabundanceは乳歯の早期喪失としばしばくる病や骨軟化症と同様にいくつかの影響された成人における石灰沈着性関節症を特徴とするHPPの硬組織合併症を解説した。重症HPPの乳児では,骨格への鉱物の侵入ブロックは高カルシウム血症を引き起こす可能性があり,ビタミンB_6の主要な循環型,ピリドキサール5′-リン酸(PLP)の不十分な加水分解はピリドキシン依存性発作を引き起こす可能性がある。上昇した循環PLPはHPPのための高感度で特異的な生化学的マーカーである。TNSALP基板ホスホエタノールアミン(PEA)はH PPにおける血清および尿中が,診断の信頼性高い通常である。骨格疾患が厳しいときに特徴的X線変化は小児HPPで生じている。TNSALP変異分析は,将来の妊娠におけるHPPの再発リスク評価と出生前診断に必須である。HPPは加療を受けていた最終くる病/骨軟化症であった。,鉱物標的組換えTNSALP,asfotaseアルファを用いてかなりの成功が深刻な影響を受け,新生児,幼児,小児に関する公開されている。Asfotaseアルファは典型的には小児期発症HPPのために2015年にmultinationally規制当局により承認された。Copyright 2017 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 遺伝子 ,  *ホスファターゼ ,  くる病 ,  変異 ,  リン酸 ,  常染色体 ,  新生児 ,  骨軟化症 ,  血清 ,  加水分解 ,  幼児 ,  アルカリ性ホスファターゼ ,  発作 ,  乳児
準シソーラス用語： *低ホスファターゼ症 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： アルカリ性ホスファターゼ ,  低ホスファターゼ血症 ,  無機ピロりん酸 ,  骨軟化症 ,  くる病

分類 (1件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (1件)： 低ホスファターゼ血症