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J-GLOBAL ID：201702232933438399   整理番号：17A1236862

母性細胞汚染による概念の製品から得られたSNPアレイデータからの胎児核型情報の回収【Powered by NICT】

Salvage of fetal karyotype information from SNP array data obtained from products of conception with maternal cell contamination

著者 (6件)： Sasaki Karin (Department of Maternal-Fetal Biology, National Research Institute for Child Health and Development, Tokyo, Japan) ,  Sasaki Karin (Department of Obstetrics and Gynecology, Faculty of Medicine, Tokyo Women’s Medical University, Tokyo, Japan) ,  Abe Kosei (Department of Maternal-Fetal Biology, National Research Institute for Child Health and Development, Tokyo, Japan) ,  Mori Takahide (Academia for Repro-Developmental medicine, Specified Nonprofit Corporation, Kyoto, Japan) ,  Hashimoto Kazunori (Department of Obstetrics and Gynecology, Faculty of Medicine, Tokyo Women’s Medical University, Tokyo, Japan) ,  Nakabayashi Kazuhiko (Department of Maternal-Fetal Biology, National Research Institute for Child Health and Development, Tokyo, Japan)
資料名： Prenatal Diagnosis  (Prenatal Diagnosis)
巻： 37  号： 8  ページ： 781-787  発行年： 2017年 
JST資料番号： W2726A  ISSN： 0197-3851  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 【目的】母体細胞混入(MCC)は,出生前診断と同様に流産からの(POC)概念の生成物の診断テストにおける誤診のリスクを増加させることが知られている。親遺伝子型データが利用可能であるときにMCCとPOCの一塩基多型(SNP)アレイデータからの胎児核型情報を回収するためにデータ補正法を開発することを目的とした。【方法】著者らは母子対の混合ゲノムDNAからのSNPアレイデータを得て,データ補正の精度を評価するためにデータセットを用いた。続いて,MCCによる流産試料にこの方法を適用した。【結果】筆者らは,データ補正法として線形補間モデルを採用し,Rパッケージ,snpsal方法を実装した。snpsalを用いた他のケースで1例,トリソミー16における正常であったMCCによる以前に診断未確定の二流産試料の胎児核型を決定することに成功した。【結論】本研究で開発したRパッケージ,snpsal,MCCとPOCのSNPアレイデータからの胎児核型の迅速かつ正確な推定を容易にする。Copyright 2017 Wiley Publishing Japan K.K. All Rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： *核型 ,  トリソミー ,  遺伝子型 ,  *母親 ,  流産 ,  一塩基多型 ,  出生前診断 ,  *胎児
準シソーラス用語： ゲノムDNA ,  母体 ,  *SNPアレイ , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (2件)： 婦人科・産科の診断  (GS02000W) ,  先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G)

タイトルに関連する用語 (7件)： 母 ,  性細胞 ,  汚染 ,  概念 ,  SNPアレイ ,  胎児 ,  核型