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J-GLOBAL ID：201702233137916913   整理番号：17A1715328

リウマチ学における成人にみられたムコ多糖症【Powered by NICT】

Mucopolysaccharidoses seen in adults in rheumatology

著者 (9件)： Mitrovic Stephane (UPMC university Paris 06, institut Pierre-Louis d’epidemiologie et de sante publique, GRC-UPMC 08 (EEMOIS), Sorbonne universites, 75005 Paris, France) ,  Mitrovic Stephane (Department of rheumatology, Pitie-Salpetriere hospital, AP-HP, 75013 Paris, France) ,  Gouze Helene (UPMC university Paris 06, institut Pierre-Louis d’epidemiologie et de sante publique, GRC-UPMC 08 (EEMOIS), Sorbonne universites, 75005 Paris, France) ,  Gouze Helene (Department of rheumatology, Pitie-Salpetriere hospital, AP-HP, 75013 Paris, France) ,  Gossec Laure (UPMC university Paris 06, institut Pierre-Louis d’epidemiologie et de sante publique, GRC-UPMC 08 (EEMOIS), Sorbonne universites, 75005 Paris, France) ,  Gossec Laure (Department of rheumatology, Pitie-Salpetriere hospital, AP-HP, 75013 Paris, France) ,  Schaeverbeke Thierry (Department of rheumatology, Pellegrin hospital, Bordeaux university hospital, 33076 Bordeaux, France) ,  Fautrel Bruno (UPMC university Paris 06, institut Pierre-Louis d’epidemiologie et de sante publique, GRC-UPMC 08 (EEMOIS), Sorbonne universites, 75005 Paris, France) ,  Fautrel Bruno (Department of rheumatology, Pitie-Salpetriere hospital, AP-HP, 75013 Paris, France)
資料名： Joint Bone Spine  (Joint Bone Spine)
巻： 84  号： 6  ページ： 663-670  発行年： 2017年 
JST資料番号： W3217A  ISSN： 1297-319X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： ムコ多糖症は多数多形症候群を含む稀なリソソーム貯蔵疾患のグループである,それぞれがグリコサミノグリカン分解酵素の欠損症の原因である特定の変異に関連している,組織におけるグリコサミノグリカンの蓄積をもたらした。それらの多くは子供や十代における診断と臓器不全のため重篤な予後を有しており,その結果通常成人リウマチ専門医により見られなかった。しかし,それらのいくつかはより進行性提示を有し,最前線で筋骨格症状とほぼ一般集団のそれに達することを寿命であった。これら軽い型は成人で診断され,年間受けてきた患者であることが多く,時には認識されていなかったムコ多糖症とdecades。実際,それらは炎症性リウマチ性障害を模倣し,長時間の誤診されることができる。これら減衰型の認識と診断は,関節痛または剛性のような中程度および/または非特異的症状をもたらすとして真の挑戦することができた。リウマチ専門医が知っているべきである。酵素補充療法のような,特別な治療はいくつかのサブタイプに利用可能な,早期与えられれば,組織損傷の進展,これは残念ながら不可逆を低下させる可能性があるので早期診断が必須である。本論文では,主要な臨床的および放射線学的特徴,診断戦略と管理の最新情報,リファレンスセンターにおける熟練医師による多角的となったをレビューする機会を提供する。リウマチ専門医の寄与は症状コントロールを確実にし,合併症を予防するために重要である。Copyright 2017 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： *ムコ多糖症 ,  リソソーム ,  放射線医学 ,  患者 ,  子供 ,  炎症 ,  早期診断 ,  医師 ,  関節痛 ,  *リウマチ ,  *成人 ,  グリコサミノグリカン
準シソーラス用語： 症状緩和 ,  酵素補充療法 ,  専門医 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： ムコ多糖症 ,  リソソーム蓄積症 ,  関節拘縮 ,  脊椎骨端異形成症 ,  希少疾患 ,  酵素補充療法

分類 (4件)： 代謝異常・栄養性疾患の診断  (GD05020U) ,  医療制度  (GB04020H) ,  小児に特有の疾患  (GC08020M) ,  質量分析  (CC03013N)

タイトルに関連する用語 (3件)： リウマチ学 ,  成人 ,  ムコ多糖症