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J-GLOBAL ID：201702233139502008   整理番号：17A1244287

P151L MID1変異の構造的および機能的観察はアルファ4X連鎖Opitz症候群において重要な役割を果たすを明らかにする【Powered by NICT】

Structural and functional observations of the P151L MID1 mutation reveal alpha4 plays a significant role in X-linked Opitz Syndrome

著者 (3件)： Wright Katharine M. (Department of Chemistry and Center of Biomolecular Science, George Washington University, DC, USA) ,  Du Haijuan (Department of Chemistry and Center of Biomolecular Science, George Washington University, DC, USA) ,  Massiah Michael A. (Department of Chemistry and Center of Biomolecular Science, George Washington University, DC, USA)
資料名： FEBS Journal  (FEBS Journal)
巻： 284  号： 14  ページ： 2183-2193  発行年： 2017年 
JST資料番号： B0206B  ISSN： 1742-464X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： ヒトM ID1の変異はX連鎖Opitz-Frias症候群(XLOS)に関連しており,それらは,正中線先天性欠損により特徴づけられる。MID1Bボックス1ドメイン内XLOS観測変異は口唇裂/口蓋,広間隔で行われた眼とhyperspadiasと関連している。Bボックス1ドメインにおける四XLOS観測の変異のうち三は変性をもたらすがP151L変異の構造的及び機能的効果は特性化されていない。P151L変異はBボックス1ドメインと隣接ドメインの全体的な三次構造を破壊しないことを示した。事実,MID1E3リガーゼ活性はわずかに増強された。P151L変異がどのようにMID1の能力を破壊したα4,PP2Aの新規調節因子のポリユビキチン化を触媒する。この観察は,α4PP2Aを標的とする他の三つの構造不安定化Bボックス変異で観測された結果と一致した。α4は,PP2Aの触媒サブユニットに結合し,隔離し,MID1仲介ユビキチン化からそれを保護することが示され,結果として,α4の増加はPP2Aの増加に寄与することができ,胚発生時の正中線発生に大きな役割を果たしている。Copyright 2017 Wiley Publishing Japan K.K. All Rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 三次構造 ,  触媒 ,  唇裂 ,  *変異 ,  胚発生 ,  口蓋 ,  サブユニット ,  キャラクタリゼーション ,  ヒト ,  ユビキチン化
準シソーラス用語： 不安定化 ,  ポリユビキチン化 ,  調節因子 ,  先天性欠損 ,  正中線 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： Bボックス ,  E3リガーゼ ,  PP2A ,  TRIM ,  ユビキチン化

分類 (1件)： 酵素一般  (EB09010D)

タイトルに関連する用語 (4件)： 変異 ,  観察 ,  Opitz症候群 ,  役割