文献

J-GLOBAL ID：201702233274049280   整理番号：17A1130870

法医学的DNAケースワークとデータベース実験室における標的化次世代配列決定のためのMiSeq FGx法医学ゲノムシステムの発達上の確証【Powered by NICT】

Developmental validation of the MiSeq FGx Forensic Genomics System for Targeted Next Generation Sequencing in Forensic DNA Casework and Database Laboratories

著者 (16件)： Jaeger Anne C. (Illumina, Inc., 5200 Illumina Way, San Diego, CA 92122, USA) ,  Alvarez Michelle L. (Illumina, Inc., 5200 Illumina Way, San Diego, CA 92122, USA) ,  Davis Carey P. (Illumina, Inc., 5200 Illumina Way, San Diego, CA 92122, USA) ,  Guzman Ernesto (Illumina, Inc., 5200 Illumina Way, San Diego, CA 92122, USA) ,  Han Yonmee (Illumina, Inc., 5200 Illumina Way, San Diego, CA 92122, USA) ,  Way Lisa (Illumina, Inc., 5200 Illumina Way, San Diego, CA 92122, USA) ,  Walichiewicz Paulina (Illumina, Inc., 5200 Illumina Way, San Diego, CA 92122, USA) ,  Silva David (Illumina, Inc., 5200 Illumina Way, San Diego, CA 92122, USA) ,  Pham Nguyen (Illumina, Inc., 5200 Illumina Way, San Diego, CA 92122, USA) ,  Caves Glorianna (Illumina, Inc., 5200 Illumina Way, San Diego, CA 92122, USA) ,  Bruand Jocelyne (Illumina, Inc., 5200 Illumina Way, San Diego, CA 92122, USA) ,  Schlesinger Felix (Illumina, Inc., 5200 Illumina Way, San Diego, CA 92122, USA) ,  Pond Stephanie J.K. (Illumina, Inc., 5200 Illumina Way, San Diego, CA 92122, USA) ,  Varlaro Joe (Illumina, Inc., 5200 Illumina Way, San Diego, CA 92122, USA) ,  Stephens Kathryn M. (Illumina, Inc., 5200 Illumina Way, San Diego, CA 92122, USA) ,  Holt Cydne L. (Illumina, Inc., 5200 Illumina Way, San Diego, CA 92122, USA)
資料名： Forensic Science International: Genetics  (Forensic Science International: Genetics)
巻： 28  ページ： 52-70  発行年： 2017年 
JST資料番号： W3148A  ISSN： 1872-4973  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 多形短鎖縦列反復配列(STR)遺伝子座に続くキャピラリー電気泳動(CE)分離と体長に基づく対立遺伝子タイピングでPCRを用いたヒトDNAプロファイリングは20年以上の法医学で標準となっている。過去10年間,次世代シークエンシング(NGS)は急速に成熟し,法医学的DNA解析への新しい利点をもたらした。MiSeq FGx法医学ゲノミクスシステム,ForenSeq DNAから成るは署名調製キット,MiSeq FGx試薬キット,MiSeq FGx装置とForenSeq普遍的解析ソフトウェア,用途は単一多重反応における231までの法医学的遺伝子座を同時的に増幅PCR。標的遺伝子座は,アメロゲニン,27種の一般的な,法医学の常染色体STR,24のY-STR,7X STRと三種類の一塩基多型(SNP)を含む。ForenSeqキットは二プライマーセットを含むアメロゲニン,58STRと94同一性の有益なSNPs(iiSNPs)はDNAプライマセットA(DPMA;153遺伝子座)を用いて増幅し,実験室はDNAプライマセットBを用いた調査リードを創生するために選択するならば,増幅はDPMA+22表現型情報(piSNPs)と56生物地理学的祖先SNP(aiSNPs)153遺伝子座に標的化される。内STR配列変異体の検出を含む,高分解能遺伝子型はForenSeqソフトウェアで発生させた半自動的である。このシステムは2012年改訂SWGDAM検証ガイドラインに従って発生検証研究を行った。二段階PCRは,最初に標的の法医学STRとSNP遺伝子座(PCR1)を増幅するPCR2の結合は特異的で,試料インデックスアダプタまたは「バーコード」約1736ForenSeq反応を分析した。DNA基質試験(綿棒,FTAカード,ろ紙),範囲非ヒト生物の種の研究から1ng7.8pg DNA入力感度研究,三遺伝子型組み合わせを持つ二人ヒトDNA混合物試験,部分的に分解したDNAの安定性解析,および五一般的に遭遇するPCR阻害剤の効果を含んでいる。ForenSeq STRとSNP繰り返し性と再現性研究(1ngテンプレート)からの計算は,対立遺伝子呼び出しSTR(1260試料)のためのCEと比較して,SNP(iiSNPs1260試料,aiSNPsとpiSNPs310試料)のためのビーズアレイタイピングと比較して>99.1%の精度でMiSeq FGxシステムの100.0%の精度を示し,>99.0%及び>97.8%の精度であった。>99.0%のコール率は両ForenSeqプライマー混合物で増幅されたすべてのSTRとSNPで観察された。MiSeq FGxシステムの限界を検討した。ここで述べた結果は,MiSeq FGxシステムは様々な量と品質の試料上のロバストな,信頼性があり,再現性のある性能を有する法医学的DNA品質保証ガイドラインを満たすことを実証した。Copyright 2017 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 品質 ,  多重化 ,  *法医学 ,  ソフトウェア ,  一塩基多型 ,  ロバスト性 ,  ヒト ,  再現性 ,  *DNA【核酸】 ,  キャピラリー電気泳動 ,  高分解能 ,  対立遺伝子 ,  *データベース ,  表現型 ,  遺伝子型

著者キーワード (11件)： 法医学的ゲノミクス ,  DNAタイピング ,  法医学的DNA ,  SWGDAM検証 ,  次世代シークエンシング(NGS) ,  超並列配列決定(MPS) ,  MiSeq FGxシステム ,  ForenSeq DNA署名調製キット ,  ForenSeq普遍的な解析ソフトウェア(UAS) ,  短鎖縦列反復配列(STR) ,  単一ヌクレオチド多型(SNP)

分類 (5件)： 電気泳動分析  (CC04017K) ,  遺伝学研究法  (EC01020N) ,  有機化合物のクロマトグラフィー,電気泳動分析  (CC04034H) ,  分子・遺伝情報処理  (JE15040B) ,  薬物の分析  (GV01040Q)

タイトルに関連する用語 (9件)： 法医学 ,  DNA ,  ワーク ,  データベース ,  実験室 ,  標的化 ,  次世代 ,  ゲノム ,  発達