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J-GLOBAL ID：201702233484801854   整理番号：17A1119048

卵巣混合はい細胞腫瘍の連続的発達への基本的変異体c-KIT変異,D816H,慢性骨髄単球性白血病を伴う全身性肥満細胞症【Powered by NICT】

A variant c-KIT mutation, D816H, fundamental to the sequential development of an ovarian mixed germ cell tumor and systemic mastocytosis with chronic myelomonocytic leukemia

著者 (5件)： Mitchell Sarah G. (Department of Pediatric Hematology/Oncology, Children’s Healthcare of Atlanta, Emory University School of Medicine, Atlanta, Georgia) ,  Bunting Silvia T. (Department of Pathology, Children’s Healthcare of Atlanta, Emory University School of Medicine, Atlanta, Georgia) ,  Saxe Debra (Department of Pathology and Laboratory Medicine, Emory University School of Medicine, Atlanta, Georgia) ,  Olson Thomas (Department of Pediatric Hematology/Oncology, Children’s Healthcare of Atlanta, Emory University School of Medicine, Atlanta, Georgia) ,  Keller Frank G. (Department of Pediatric Hematology/Oncology, Children’s Healthcare of Atlanta, Emory University School of Medicine, Atlanta, Georgia)
資料名： Pediatric Blood & Cancer  (Pediatric Blood & Cancer)
巻： 64  号： 4  ページ： null  発行年： 2017年 
JST資料番号： W2716A  ISSN： 1545-5009  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： D816H,c-KITチロシンキナーゼ受容体遺伝子の活性化点突然変異は胚細胞腫瘍(GCTs)で記述されている。卵巣混合GCTおよび全身性肥満細胞症慢性骨髄単球性白血病(SM CMML)と診断された青年期を報告した。奇形腫と未分化はい細胞腫は一塩基多型(SNP)マイクロアレイによるコピー数異常により異なっていたが,同じc-KIT D816H点突然変異(c.2446G>C)血液および骨髄肥満細胞において同定されたも包括した。これらの知見はGCTと血液悪性腫瘍のクローン起源を示すが,また,稀なKIT変異は悪性腫瘍の進行において基本的な役割を果たしている可能性を示唆した。Copyright 2017 Wiley Publishing Japan K.K. All Rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 未分化胚細胞腫 ,  点突然変異 ,  *卵巣 ,  一塩基多型 ,  受容体型チロシンキナーゼ ,  クローン ,  奇形腫 ,  *変異 ,  コピー数 ,  遺伝子
準シソーラス用語： 悪性腫瘍 ,  血液癌 ,  マイクロアレイ ,  *全身性肥満細胞症 ,  *慢性骨髄単球性白血病 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： c-KIT D816H変異 ,  慢性骨髄単球性白血病 ,  はい細胞腫瘍 ,  同腕染色体12p ,  全身性肥満細胞症

分類 (1件)： 血液の腫よう  (GK04000M)

タイトルに関連する用語 (8件)： 卵巣 ,  はい細胞腫瘍 ,  発達 ,  変異体 ,  c-Kit ,  変異 ,  慢性骨髄単球性白血病 ,  全身性肥満細胞症