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J-GLOBAL ID：201702233716038892   整理番号：17A0099427

PROTEUS症候群1例【JST・京大機械翻訳】

著者 (4件)： Du Guijin (解放軍総医院放射科) ,  Liu Junfeng (解放軍総医院放射科) ,  Yao Ming (解放軍総医院放射科) ,  Cheng Liuquan (解放軍総医院放射科)
資料名： Zhongguo Yixue Yingxiang Xue Zazhi  (Zhongguo Yixue Yingxiang Xue Zazhi)
巻： 24  号： 7  ページ： 547-548  発行年： 2016年 
JST資料番号： C3098A  ISSN： 1005-5185  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 現在、PROTEUS症候群の特異的病原因子についてはまだ明らかになっていない。遺伝子の研究により、AKT1遺伝子の作用は細胞の生長、増殖と死亡を調節し、その突然変異は細胞の異常な成長と増殖を招くことができる。この遺伝子の変化は胚胎初期のランダムなある細胞の突然変異であり、細胞の持続的な成長と分裂に伴い、一部の細胞は突然変異が存在し、一部は突然変異がなく、このような突然変異細胞との混合があり、つまりキメラ遺伝子を形成する。この遺伝子は影響を受ける組織のランダム分布をもたらし、PROTEUS症候群の特徴と一致する。本症の散発性はHAPPLEに報告された体細胞キメラ突然変異仮説と一致する。現在、本疾患の原因はまだ不明である。本症例の遺伝子検出結果は陰性であった。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝子 ,  体細胞 ,  *突然変異 ,  キメラ ,  病原体
準シソーラス用語： キメラ遺伝子 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (1件)： 遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (1件)： Proteus症候群