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J-GLOBAL ID：201702233782950665   整理番号：17A0059753

性別診断異常診断における分子診断の応用【JST・京大機械翻訳】

Molecular diagnostics of disorders of sex development

著者 (8件)： Jin Longhu (Pediatric Urology Department,Affiliated Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine) ,  Geng Hongquan (Pediatric Urology Department,Affiliated Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine) ,  Jiang Dapeng (Pediatric Urology Department,Affiliated Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine) ,  Xu Maosheng (Pediatric Urology Department,Affiliated Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine) ,  Xu Guofeng (Pediatric Urology Department,Affiliated Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine) ,  Fang Xiaoliang (Pediatric Urology Department,Affiliated Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine) ,  Lin Houwei (Pediatric Urology Department,Affiliated Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine) ,  He Lei (Pediatric Urology Department,Affiliated Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine)
資料名： Zhonghua Xiaoerwaike Zazhi  (Zhonghua Xiaoerwaike Zazhi)
巻： 37  号： 7  ページ： 532-536  発行年： 2016年 
JST資料番号： C2312A  ISSN： 0253-3006  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:発育異常は一組の多遺伝子が媒介する遺伝性疾患であり、その遺伝学的病因は異常が複雑であるが、臨床表現型の多様化は臨床実践における診断が困難である。近年、遺伝子配列技術は多くの先天性疾患の診断領域に広く応用されており、本研究では遺伝子配列と遺伝子チップ技術を用いて、臨床診断における異常発育の患児に対して遺伝子検査を行い、初歩的な発育異常の分子病因を検討した。分子診断技術による用于性の異常診断の可能性を探索する。方法:22例の患児は臨床で腸骨の発育異常を認め、全血2MLを採取し、DNAを獲得した。その中に5例は遺伝子チップ技術を用い、既知の性発育異常関連遺伝子を検出し、他の17例は全エクソンシークエンシング技術を用いて検出可能な遺伝子の変化を検出した。検出結果は,一世代のSANGER配列決定によって検証した。陽性発現患児に対して、その親、母の全血の各2MLを採取し、SANGERシークエンシングを用いて遺伝子の変化源を探求した。結果:5例の遺伝子チップ検査の患児の中で、1例の卵睾型性の発育異常は17番染色体の中でSOX9遺伝子の重複(CHRCHR、117、161-70、122、560)が存在した。残りの17例の患者のうち5例は陽性遺伝子の変化を発見した。この5例の病原性遺伝子の変化はそれぞれ以下の通りであった。11遺伝子ミスセンス突然変異(C.871T>G,P.。G)は,1症例において検出された。1例の副腎皮質過形成はCYP21A2遺伝子の2つの病原性ナンセンス突然変異(C. 292+1G>A,C. 293-13A/C>G)であった。1症候群は,CDH7遺伝子突然変異(C. 2916 _2917,P GLN97297222)であった。AR遺伝子ミスセンス突然変異(C.2612C>T;P.。ALA)のAR遺伝子ミスセンス突然変異(C.528C>A; 76ARG)は,2つの症例において検出された。結論:第二世代シークエンシング技術及び遺伝子チップにより、発育異常の遺伝子突然変異を発見でき、病因を明確化し、診断精度を向上させることができる。分子診断技術の性発育異常診断における作用はすでに初歩的に現れている。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： DNA【核酸】 ,  遺伝子 ,  ミスセンス突然変異 ,  表現型 ,  突然変異 ,  患者 ,  遺伝学 ,  病原性 ,  成長異常 ,  病因 ,  *異常診断
準シソーラス用語： 遺伝子検査 ,  ジーンチップ ,  遺伝子配列 ,  *分子診断 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (3件)： Disorders of sex development ,  Gene chip ,  DNA sequencing

分類 (3件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  その他の動物病  (FE02060T) ,  小児科学一般  (GC08010B)

タイトルに関連する用語 (4件)： 性別診断 ,  異常診断 ,  分子診断 ,  応用