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J-GLOBAL ID：201702234609080092   整理番号：17A0910518

LDLR/APOB/PCSK9/APOE変異の負の遺伝的高コレステロール血症患者における胆汁酸合成前駆体脂質および頸動脈アテローム性動脈硬化症との関連【Powered by NICT】

Bile acid synthesis precursors in subjects with genetic hypercholesterolemia negative for LDLR/APOB/PCSK9/APOE mutations. Association with lipids and carotid atherosclerosis

著者 (8件)： Baila-Rueda L. (Unidad Clinica y de Investigacion en Lipidos y Arteriosclerosis, Hospital Universitario Miguel Servet, Instituto de Investigacion Sanitaria Aragon (IIS Aragon), 50009 Zaragoza, Spain) ,  Cenarro A. (Unidad Clinica y de Investigacion en Lipidos y Arteriosclerosis, Hospital Universitario Miguel Servet, Instituto de Investigacion Sanitaria Aragon (IIS Aragon), 50009 Zaragoza, Spain) ,  Lamiquiz-Moneo I. (Unidad Clinica y de Investigacion en Lipidos y Arteriosclerosis, Hospital Universitario Miguel Servet, Instituto de Investigacion Sanitaria Aragon (IIS Aragon), 50009 Zaragoza, Spain) ,  Mateo-Gallego R. (Unidad Clinica y de Investigacion en Lipidos y Arteriosclerosis, Hospital Universitario Miguel Servet, Instituto de Investigacion Sanitaria Aragon (IIS Aragon), 50009 Zaragoza, Spain) ,  Bea A.M. (Unidad Clinica y de Investigacion en Lipidos y Arteriosclerosis, Hospital Universitario Miguel Servet, Instituto de Investigacion Sanitaria Aragon (IIS Aragon), 50009 Zaragoza, Spain) ,  Perez-Calahorra S. (Unidad Clinica y de Investigacion en Lipidos y Arteriosclerosis, Hospital Universitario Miguel Servet, Instituto de Investigacion Sanitaria Aragon (IIS Aragon), 50009 Zaragoza, Spain) ,  Marco-Benedi V. (Unidad Clinica y de Investigacion en Lipidos y Arteriosclerosis, Hospital Universitario Miguel Servet, Instituto de Investigacion Sanitaria Aragon (IIS Aragon), 50009 Zaragoza, Spain) ,  Civeira F. (Unidad Clinica y de Investigacion en Lipidos y Arteriosclerosis, Hospital Universitario Miguel Servet, Instituto de Investigacion Sanitaria Aragon (IIS Aragon), 50009 Zaragoza, Spain)
資料名： Journal of Steroid Biochemistry & Molecular Biology  (Journal of Steroid Biochemistry & Molecular Biology)
巻： 169  ページ： 226-233  発行年： 2017年 
JST資料番号： C0595A  ISSN： 0960-0760  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： いくつかのオキシステロールは胆汁酸合成の前駆体であるとコレステロールホメオスタシスにおいて重要な役割を果たしている。しかし,それらは遺伝的高コレステロール血症の発症に関与しているならば,以前に調べられていない。遺伝的起源の一次高コレステロール血症の200人の患者におけるコレステロール合成(ラノステロールおよびデスモステロール)とオキシステロール(7α-ヒドロキシ-4-cholesten-3-オン,24S-ヒドロキシコレステロールと27 ヒドロキシコレステロール)の非コレステロールステロールマーカー,LDLR,APOB,PCSK9とAPOE遺伝子(HF GH)と100正常脂質対照変異陰性を研究した。研究したすべてのオキシステロールとコレステロール合成マーカーは影響を受けた被験者で有意に高かった対照(P<0.001)。総コレステロールに対するオキシステロールの比は対照群よりもHF GHで高く,24S-ヒドロキシコレステロールのみが統計的有意性を示した(P<0.001)。コレステロール合成マーカーは対照群におけるBMI,トリグリセリド,コレステロールとアポBと正の相関を有していた。しかし,これらの相関は非HDLコレステロールとアポBのための弱い正の相関を除いてHF GHで消失した。同じパターンが27 ヒドロキシコレステロールの24S-ヒドロキシコレステロールと27 ヒドロキシコレステロールとアポBのHF GHの相関,非HDLコレステロールを除いて対照および非存在下で高い正の相関とオキシステロールで観察された。全ての非コレステロールステロールは患者と対照におけるそれらの間で正の相関を示した。全65(32.5%)と35(17.5%)は,正規分布(24S-ヒドロキシコレステロールと27 ヒドロキシコレステロール)の九十五パーセンタイル以上の全コレステロールとオキシステロール比の被験者値に影響した。24S-ヒドロキシコレステロールの最高レベルを示すこれら患者は,頸動脈内膜中膜厚の増加と関連していた。これらの結果は,胆汁酸代謝は遺伝的起源の原発性高コレステロール血症,候補遺伝子における変異陰性の患者で影響され,高い心血管リスクを与える可能性があることを示唆した。著者らの結果は,コレステロール合成過剰産生は非HF GHにおける一次欠陥であることを確認し,HF GHの被験者はコレステロールの肝臓過剰産生に応答して高レベルオキシステロールのを示すことを示唆する。Copyright 2017 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： *アテローム性動脈硬化症 ,  *遺伝 ,  *アポE ,  アポB ,  遺伝子 ,  *高コレステロール血症 ,  代謝 ,  *変異 ,  *患者 ,  トリグリセリド ,  *胆汁酸 ,  ステロール ,  脂環式アルコール
準シソーラス用語： コレステロール合成 ,  オキシステロール , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (7件)： オキシステロール ,  24(S)-ヒドロキシコレステロール ,  27 ヒドロキシコレステロール ,  胆汁酸合成 ,  コレステロール代謝 ,  高コレステロール血症 ,  頸動脈アテローム性動脈硬化症

分類 (1件)： 脂質の代謝と栄養  (EJ02034Q)

物質索引 (2件)： コレステロール ,  24S-ヒドロキシコレステロール

タイトルに関連する用語 (11件)： apoB ,  PCSK9 ,  APOE ,  変異 ,  高コレステロール血症 ,  患者 ,  胆汁酸 ,  前駆体 ,  脂質 ,  頸動脈 ,  アテローム性動脈硬化症