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J-GLOBAL ID：201702234647929452   整理番号：17A1013887

遺伝性脊髄小脳失調症の病態と治療展望 ポリグルタミン病の病態機序

Molecular Pathogenesis of Polyglutamine Diseases

著者 (1件)： 高橋祐二 (国立精神・神経医療研究センター病院 神経内科)
資料名： Brain and Nerve  (Brain and Nerve)
巻： 69  号： 8  ページ： 0901-0912  発行年： 2017年08月01日 
JST資料番号： Z0685B  ISSN： 1881-6096  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： ポリグルタミン病は機能獲得型変異を呈する。伸長ポリグルタミン...

シソーラス用語： *脊髄小脳変性症 ,...
準シソーラス用語： ポリグルタミン鎖 ,...

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分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  神経の臨床医学一般  (GN01030H)

引用文献 (81件)：

• Orr HT, Chung MY, Banfi S, Kwiatkowski TJ Jr, Servadio A, et al: Expansion of an unstable trinucleotide CAG repeat in spinocerebellar ataxia type 1. Nat Genet 4: 221-226, 1993
• Sequeiros J, Seneca S, Martindale J: Consensus and controversies in best practices for molecular genetic testing of spinocerebellar ataxias. Eur J Hum Genet 18: 1188-1195, 2010
• Takahashi Y, Kanai M, Taminato T, Watanabe S, Matsumoto C, et al: Compound heterozygous intermediate MJD alleles cause cerebellar ataxia with sensory neuropathy. Neurol Genet 3: e123, 2016
• Tsuji S, Onodera O, Goto J, Nishizawa M; Study Group on Ataxic Diseases: Sporadic ataxias in Japan: a population-based epidemiological study. Cerebellum 7: 189-197, 2008
• Schuler-Faccini L, Osorio CM, Romariz F, Paneque M, Sequeiros J, et al: Genetic counseling and presymptomatic testing programs for Machado-Joseph Disease: lessons from Brazil and Portugal. Genet Mol Biol 37(1 Suppl): 263-270, 2014

タイトルに関連する用語 (6件)： 遺伝 ,  脊髄小脳失調症 ,  病態 ,  治療 ,  展望 ,  ポリグルタミン病