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J-GLOBAL ID：201702234721775825   整理番号：17A1304579

Mowat-Wilson症候群における睡眠時の癲癇放電重積状態

Electrical status epilepticus during sleep in Mowat-Wilson syndrome

著者 (9件)： Bonanni Paolo (Epilepsy and Clinical Neurophysiology Unit, IRCCS “E. Medea”, Conegliano, Treviso, Italy) ,  Negrin Susanna (Epilepsy and Clinical Neurophysiology Unit, IRCCS “E. Medea”, Conegliano, Treviso, Italy) ,  Volzone Anna (Epilepsy and Clinical Neurophysiology Unit, IRCCS “E. Medea”, Conegliano, Treviso, Italy) ,  Zanotta Nicoletta (Clinical Neurophysiology Unit, IRCCS “E. Medea”, Bosisio Parini, Milano, Italy) ,  Epifanio Roberta (Clinical Neurophysiology Unit, IRCCS “E. Medea”, Bosisio Parini, Milano, Italy) ,  Zucca Claudio (Clinical Neurophysiology Unit, IRCCS “E. Medea”, Bosisio Parini, Milano, Italy) ,  Osanni Elisa (Epilepsy and Clinical Neurophysiology Unit, IRCCS “E. Medea”, Conegliano, Treviso, Italy) ,  Petacchi Elisa (Epilepsy and Clinical Neurophysiology Unit, IRCCS “E. Medea”, Conegliano, Treviso, Italy) ,  Fabbro Franco (Department of Medical and Biological Sciences, University of Udine, Italy)
資料名： Brain & Development  (Brain & Development)
巻： 39  号： 9  ページ： 727-734  発行年： 2017年10月 
JST資料番号： W0814A  ISSN： 0387-7604  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 目的:Mowat-Wilson症候群(MWS)は遺伝学的なま...

シソーラス用語： *Hirschsprung病 ,...
準シソーラス用語： *Mowat-Wilson症候群 ,...

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著者キーワード (5件)： モワット・ウィルソン症候群 ,  ESES ,  てんかん ,  てんかん性脳症 ,  睡眠

分類 (2件)： 神経系の診断  (GN02000H) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

引用文献 (15件)：

• Zweier C, Albrecht B, Mitulla B, Behrens R, Beese M, Gillessen- Kaesbach G, et al. “Mowat-Wilson” syndrome with and without Hirschsprung disease is a distinct, recognizable multiple congenital anomalies-mental retardation syndrome caused by mutations in the zinc finger homeo box 1B gene. Am J Med Genet 2002;108:177-81.
• Garavelli L, Donadio A, Zanacca C, Banchini G, Della Giustina E, Bertani G, et al. Hirschsprung disease, mental retardation, characteristic facial features, and mutation in the gene ZFHX1B (SIP1): confirmation of the Mowat-Wilson syndrome. Am J Med Genet A 2003;116A:385-8.
• Cordelli DM, Garavelli L, Savasta S, Guerra A, Pellicciari A, Giordano L, et al. Epilepsy in Mowat-Wilson syndrome: delineation of the electroclinical phenotype. Am J Med Genet A 2013;161A:273-84.
• Patry G, Lyagoubi S, Tassinari CA. Subclinical “electrical status epilepticus” induced by sleep in children. A clinical and electroencephalographic study of six cases. Arch Neurol 1971;24:242-52.
• Scheltens-de Boer M. Guidelines for EEG in encephalopathy related to ESES/CSWS in children. Epilepsia 2009;50(suppl ):13-7.

タイトルに関連する用語 (5件)： Mowat-Wilson症候群 ,  睡眠 ,  癲癇 ,  放電 ,  重積