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J-GLOBAL ID：201702235362661298   整理番号：17A1429523

若いイタリアの男性におけるステロール C4 メチルオキシダーゼ欠損症のまれな症例:生化学的及び分子的特性化【Powered by NICT】

A rare case of sterol-C4-methyl oxidase deficiency in a young Italian male: Biochemical and molecular characterization

著者 (11件)： Frisso Giulia (Dipartimento di Medicina Molecolare e Biotecnologie Mediche, Universita degli Studi di Napoli Federico II, Via Sergio Pansini 5, 80131 Napoli, Italy) ,  Frisso Giulia (CEINGE Biotecnologie Avanzate s.c.a r.l., Via Gaetano Salvatore 486, 80145 Napoli, Italy) ,  Gelzo Monica (Dipartimento di Medicina Molecolare e Biotecnologie Mediche, Universita degli Studi di Napoli Federico II, Via Sergio Pansini 5, 80131 Napoli, Italy) ,  Procopio Elena (SOC Malattie Metaboliche e Muscolari Ereditarie, Centro di Eccellenza di Neuroscienze, Azienda Ospedaliero-Universitaria A. Meyer, Firenze, Italy) ,  Sica Concetta (Dipartimento di Medicina Molecolare e Biotecnologie Mediche, Universita degli Studi di Napoli Federico II, Via Sergio Pansini 5, 80131 Napoli, Italy) ,  Lenza Maria Pia (Dipartimento di Medicina Molecolare e Biotecnologie Mediche, Universita degli Studi di Napoli Federico II, Via Sergio Pansini 5, 80131 Napoli, Italy) ,  Dello Russo Antonio (Dipartimento di Medicina Molecolare e Biotecnologie Mediche, Universita degli Studi di Napoli Federico II, Via Sergio Pansini 5, 80131 Napoli, Italy) ,  Donati Maria Alice (SOC Malattie Metaboliche e Muscolari Ereditarie, Centro di Eccellenza di Neuroscienze, Azienda Ospedaliero-Universitaria A. Meyer, Firenze, Italy) ,  Salvatore Francesco (Dipartimento di Medicina Molecolare e Biotecnologie Mediche, Universita degli Studi di Napoli Federico II, Via Sergio Pansini 5, 80131 Napoli, Italy) ,  Salvatore Francesco (CEINGE Biotecnologie Avanzate s.c.a r.l., Via Gaetano Salvatore 486, 80145 Napoli, Italy) ,  Corso Gaetano (Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale, Universita degli Studi di Foggia, Viale L. Pinto 1, 71122 Foggia, Italy)
資料名： Molecular Genetics and Metabolism  (Molecular Genetics and Metabolism)
巻： 121  号： 4  ページ： 329-335  発行年： 2017年 
JST資料番号： E0820A  ISSN： 1096-7192  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： コレステロール生合成の先天性欠陥は多臓器と組織異常を呈する代謝疾患である。脱メチル化酵素C4 メチル ステロール(SC4MOL)を含む常染色体劣性欠損はこれまで4例のみで報告されている。乳児では,全ての患者は小頭症,両側性先天性白内障,成長遅延,乾癬状皮膚炎,免疫機能障害および知的障害の影響を受けた。ここで,19歳のイタリア人男性は,両側性先天性白内障,増殖遅延と学習障害,行動障害および小身長ではなく,小頭症の影響を受けたSC4MOL欠損の新症例を報告した。本患者は豊富な頭皮ふけを有し,他の皮膚症状を伴わない。血液ステロールプロファイルの解析は,C4 モノメチルとC4 ジメチル ステロールの蓄積SC4MOL酵素の欠乏を示した。MSMO1遺伝子(「SC4MOL」遺伝子として知られている)の配列決定により,各対立遺伝子の変異を確認した(c.731A>G,p.Y244C,既に知られている,とc.605G>A,p.G202E,新しい変異体である)。発端者の父もc.731A>G変異が,母親は,c.605G>Aを実施を実施特に,血中ステロールプロファイリングと遺伝的分析,多重技術と方法論の組合せはコレステロール生合成の非常に稀な欠陥の新しい症例と診断した。その結果,これら二つの分析は,両側白内障および発育遅延により影響された全ての診断未確定患者でできるだけ早く行われるべきであることを示唆した。Copyright 2017 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： *ステロール ,  患者 ,  遺伝 ,  常染色体 ,  小頭症 ,  代謝性疾患 ,  *イタリア共和国 ,  対立遺伝子 ,  *男性 ,  白内障 ,  免疫不全症候群 ,  乳児 ,  変異 ,  酵素
準シソーラス用語： 先天性白内障 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： SC4MOL欠乏 ,  ステロール C4 メチルオキシダーゼ ,  コレステロール生合成欠陥 ,  白内障 ,  発達遅延

分類 (2件)： 神経系の疾患  (GN03000O) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (9件)： イタリア ,  男性 ,  ステロール ,  C4 ,  欠損 ,  症例 ,  生化学 ,  分子 ,  特性化