Frisso Giulia について
Dipartimento di Medicina Molecolare e Biotecnologie Mediche, Universita degli Studi di Napoli Federico II, Via Sergio Pansini 5, 80131 Napoli, Italy について
Frisso Giulia について
CEINGE Biotecnologie Avanzate s.c.a r.l., Via Gaetano Salvatore 486, 80145 Napoli, Italy について
Gelzo Monica について
Dipartimento di Medicina Molecolare e Biotecnologie Mediche, Universita degli Studi di Napoli Federico II, Via Sergio Pansini 5, 80131 Napoli, Italy について
Procopio Elena について
SOC Malattie Metaboliche e Muscolari Ereditarie, Centro di Eccellenza di Neuroscienze, Azienda Ospedaliero-Universitaria A. Meyer, Firenze, Italy について
Sica Concetta について
Dipartimento di Medicina Molecolare e Biotecnologie Mediche, Universita degli Studi di Napoli Federico II, Via Sergio Pansini 5, 80131 Napoli, Italy について
Lenza Maria Pia について
Dipartimento di Medicina Molecolare e Biotecnologie Mediche, Universita degli Studi di Napoli Federico II, Via Sergio Pansini 5, 80131 Napoli, Italy について
Dello Russo Antonio について
Dipartimento di Medicina Molecolare e Biotecnologie Mediche, Universita degli Studi di Napoli Federico II, Via Sergio Pansini 5, 80131 Napoli, Italy について
Donati Maria Alice について
SOC Malattie Metaboliche e Muscolari Ereditarie, Centro di Eccellenza di Neuroscienze, Azienda Ospedaliero-Universitaria A. Meyer, Firenze, Italy について
Salvatore Francesco について
Dipartimento di Medicina Molecolare e Biotecnologie Mediche, Universita degli Studi di Napoli Federico II, Via Sergio Pansini 5, 80131 Napoli, Italy について
Salvatore Francesco について
CEINGE Biotecnologie Avanzate s.c.a r.l., Via Gaetano Salvatore 486, 80145 Napoli, Italy について
Corso Gaetano について
Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale, Universita degli Studi di Foggia, Viale L. Pinto 1, 71122 Foggia, Italy について
Molecular Genetics and Metabolism について
ステロール について
患者 について
遺伝 について
常染色体 について
小頭症 について
代謝性疾患 について
イタリア共和国 について
対立遺伝子 について
男性 について
白内障 について
免疫不全症候群 について
乳児 について
変異 について
酵素 について
先天性白内障 について
SC4MOL欠乏 について
ステロール C4 メチルオキシダーゼ について
コレステロール生合成欠陥 について
白内障 について
発達遅延 について
神経系の疾患 について
先天性疾患・奇形一般 について
イタリア について
男性 について
ステロール について
C4 について
欠損 について
症例 について
生化学 について
分子 について
特性化 について