文献

J-GLOBAL ID：201702235490319916   整理番号：17A0268624

FOXF1の新規挿入突然変異による肺静脈のミスアラインメントを伴う肺胞毛細血管異形成

Alveolar capillary dysplasia with misalignment of the pulmonary veins due to novel insertion mutation of FOXF1

著者 (5件)： Nagano Nobuhiko (Department of Pediatrics and Child Health, Nihon University School of Medicine, Tokyo, Japan) ,  Yoshikawa Kayo (Department of Pediatrics and Child Health, Nihon University School of Medicine, Tokyo, Japan) ,  Hosono Shigeharu (Department of Pediatrics and Child Health, Nihon University School of Medicine, Tokyo, Japan) ,  Takahashi Shori (Department of Pediatrics and Child Health, Nihon University School of Medicine, Tokyo, Japan) ,  Nakayama Tomohiro (Division of Laboratory Medicine, Department of Pathology and Microbiology, Nihon University School of Medicine, Tokyo, Japan)
資料名： Pediatrics International (Web)  (Pediatrics International (Web))
巻： 58  号： 12  ページ： 1371-1372  発行年： 2016年 
JST資料番号： U0706A  ISSN： 1442-200X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 肺静脈のミスアラインメント(ACD/MPV)を伴う肺胞毛細血...

シソーラス用語： *血管疾患 ,...
準シソーラス用語： *肺胞毛細血管異形成 ,...

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著者キーワード (5件)： alveolar capillary dysplasia with misalignment of the pulmonary veins ,  coarctation of the aorta ,  congenital hydronephrosis ,  FOXF1 ,  pulmonary hypertension

分類 (2件)： 婦人科・産科の臨床医学一般  (GS01030W) ,  循環系の疾患  (GJ03000C)

引用文献 (4件)：

• Janney CG, Askin FB, Kuhn C III. Congenital alveolar capillary dysplasia: An unusual cause of respiratory distress in the newborn. Am. J. Clin. Pathol. 1981; 76: 722-7.
• Singh SA, Ibrahim T, Clark DJ et al. Persistent pulmonary hypertension of newborn due to congenital capillary alveolar dysplasia. Pediatr. Pulmonol. 2005; 40: 349-53.
• Bishop NB, Stankiewicz P, Steinhorn RH. Alveolar capillary dysplasia. Am. J. Respir. Crit. Care Med. 2011; 184: 172-9.
• Stankiewicz P, Sen P, Bhatt SS et al. Genomic and genic deletions of the FOX gene cluster on 16q24.1 and inactivating mutations of FOXF1 cause alveolar capillary dysplasia and other malformations. Am. J. Hum. Genet. 2009; 84: 780-91.

タイトルに関連する用語 (6件)： 挿入突然変異 ,  肺静脈 ,  ミスアラインメント ,  肺胞 ,  毛細血管 ,  異形成