文献

J-GLOBAL ID：201702235620392689   整理番号：17A1513451

新しいFBP1変異(p.Phe90Val)を有するフルクトース-1,6-ビスホスファターゼ欠損症の日本人少年

A Japanese boy with fructose-1,6-bisphosphatase deficiency who had a novel FBP1 mutation (p.Phe90Val)

著者 (6件)： Nagahara Keiko (Department of Endocrinology and Metabolism, Tokyo Metropolitan Children’s Medical Center, Tokyo, Japan) ,  Nagahara Keiko (Department of Pediatrics, Showa University School of Medicine, Tokyo, Japan) ,  Ariyasu Daisuke (Division of Developmental Genetics, Institute of Resource Development and Analysis, Kumamoto University, Kumamoto, Japan) ,  Igaki Junko (Department of Endocrinology and Metabolism, Okinawa Prefectural Nanbu Medical Center & Children’s Medical Center, Okinawa, Japan) ,  Hasegawa Yuki (Department of Pediatrics, Shimane University School of Medicine, Shimane, Japan) ,  Hasegawa Yukihiro (Department of Endocrinology and Metabolism, Tokyo Metropolitan Children’s Medical Center, Tokyo, Japan)
資料名： Clinical Pediatric Endocrinology  (Clinical Pediatric Endocrinology)
巻： 26  号： 4  ページ： 275-278(J-STAGE)  発行年： 2017年 
JST資料番号： L4217A  ISSN： 0918-5739  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 日本 (JPN)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： フルクトース-1,6-ビスホスファターゼ(FBPアーゼ)欠損...

シソーラス用語： *先天性代謝異常 ,...
準シソーラス用語： *フルクトース-1,6-ジホスファターゼ欠損症 ,...

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著者キーワード (6件)： fructose-1 ,  6-bisphosphatase1 ,  FBPase deficiency ,  glycerol-3-phosphate ,  GC/MS analysis ,  metabolic acidosis

分類 (3件)： 代謝異常・栄養性疾患の診断  (GD05020U) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  小児科の診断  (GC08030X)

引用文献 (6件)：

• 1. Matsuura, T, Chinen, Y, Arashiro, R, Katsuren, K, Tamura, T, Hyakuna, N, et al. Two newly identified genomic mutations in a Japanese female patient with fructose-1,6-bisphosphatase (FBPase) deficiency. Mol Genet Metab 2002;76: 207-10.
• 2. Douillard, C, Mention, K, Dobbelaere, D, Wemeau, JL, Saudubray, JM, Vantyghem, MC. Hypoglycaemia related to inherited metabolic diseases in adults. Orphanet J Rare Dis 2012;7: 26.
• 3. Hasegawa, Y, Kikawa, Y, Miyamaoto, J, Sugimoto, S, Adachi, M, Ohura, T, et al. Intravenous glycerol therapy should not be used in patients with unrecognized fructose-1,6-bisphosphatase deficiency. Pediatr Int 2003;45: 5-9.
• 4. Kikawa, Y, Inuzuka, M, Jin, BY, Kaji, S, Koga, J, Yamamoto, Y, et al. Identification of genetic mutations in Japanese patients with fructose-1,6-bisphosphatase deficiency. Am J Hum Genet 1997;61: 852-61.
• 5. Krywawych, S, Katz, G, Lawson, AM, Wyatt, S, Brenton, DP. Glycerol-3-phosphate excretion in fructose-1,6-diphosphatase deficiency. J Inherit Metab Dis 1986;9: 388-92.

タイトルに関連する用語 (4件)： 変異 ,  フルクトース ,  欠損 ,  日本人