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J-GLOBAL ID：201702235746473505   整理番号：17A1116483

薬剤耐性小児てんかん患者349例における診断標的再配列は30の異なる遺伝子の原因となる突然変異【Powered by NICT】

Diagnostic Targeted Resequencing in 349 Patients with Drug-Resistant Pediatric Epilepsies Identifies Causative Mutations in 30 Different Genes

著者 (19件)： Parrini Elena (Pediatric Neurology, Neurogenetics and Neurobiology Unit and Laboratories, Neuroscience Department, A Meyer Children’s Hospital, University of Florence, Florence, Italy) ,  Marini Carla (Pediatric Neurology, Neurogenetics and Neurobiology Unit and Laboratories, Neuroscience Department, A Meyer Children’s Hospital, University of Florence, Florence, Italy) ,  Mei Davide (Pediatric Neurology, Neurogenetics and Neurobiology Unit and Laboratories, Neuroscience Department, A Meyer Children’s Hospital, University of Florence, Florence, Italy) ,  Galuppi Anna (Pediatric Neurology, Neurogenetics and Neurobiology Unit and Laboratories, Neuroscience Department, A Meyer Children’s Hospital, University of Florence, Florence, Italy) ,  Cellini Elena (Pediatric Neurology, Neurogenetics and Neurobiology Unit and Laboratories, Neuroscience Department, A Meyer Children’s Hospital, University of Florence, Florence, Italy) ,  Pucatti Daniela (Pediatric Neurology, Neurogenetics and Neurobiology Unit and Laboratories, Neuroscience Department, A Meyer Children’s Hospital, University of Florence, Florence, Italy) ,  Chiti Laura (Pediatric Neurology, Neurogenetics and Neurobiology Unit and Laboratories, Neuroscience Department, A Meyer Children’s Hospital, University of Florence, Florence, Italy) ,  Rutigliano Domenico (Pediatric Neurology, Neurogenetics and Neurobiology Unit and Laboratories, Neuroscience Department, A Meyer Children’s Hospital, University of Florence, Florence, Italy) ,  Bianchini Claudia (Pediatric Neurology, Neurogenetics and Neurobiology Unit and Laboratories, Neuroscience Department, A Meyer Children’s Hospital, University of Florence, Florence, Italy) ,  Virdo Simona (Pediatric Neurology, Neurogenetics and Neurobiology Unit and Laboratories, Neuroscience Department, A Meyer Children’s Hospital, University of Florence, Florence, Italy) ,  De Vita Dalila (Pediatric Neurology, Neurogenetics and Neurobiology Unit and Laboratories, Neuroscience Department, A Meyer Children’s Hospital, University of Florence, Florence, Italy) ,  Bigoni Stefania (UOL of Medical Genetics, Ferrara University Hospital, Ferrara, Italy) ,  Barba Carmen (Pediatric Neurology, Neurogenetics and Neurobiology Unit and Laboratories, Neuroscience Department, A Meyer Children’s Hospital, University of Florence, Florence, Italy) ,  Mari Francesco (Pediatric Neurology, Neurogenetics and Neurobiology Unit and Laboratories, Neuroscience Department, A Meyer Children’s Hospital, University of Florence, Florence, Italy) ,  Montomoli Martino (Pediatric Neurology, Neurogenetics and Neurobiology Unit and Laboratories, Neuroscience Department, A Meyer Children’s Hospital, University of Florence, Florence, Italy) ,  Pisano Tiziana (Pediatric Neurology, Neurogenetics and Neurobiology Unit and Laboratories, Neuroscience Department, A Meyer Children’s Hospital, University of Florence, Florence, Italy) ,  Rosati Anna (Pediatric Neurology, Neurogenetics and Neurobiology Unit and Laboratories, Neuroscience Department, A Meyer Children’s Hospital, University of Florence, Florence, Italy) ,  Clinical Study Group ,  Guerrini Renzo (Pediatric Neurology, Neurogenetics and Neurobiology Unit and Laboratories, Neuroscience Department, A Meyer Children’s Hospital, University of Florence, Florence, Italy)
資料名： Human Mutation  (Human Mutation)
巻： 38  号： 2  ページ： 216-225  発行年： 2017年 
JST資料番号： W2601A  ISSN： 1059-7794  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 標的再配列遺伝子パネルはてんかんにおける遺伝子欠損を同定するための診断設定で使用されている。遺伝子パネルを用いた標的再配列決定と生活の最初の年に始まる薬物抵抗性てんかん患者349例で遺伝子パネルを行った。30遺伝子で,そのうちの42は新規71病原性変異体を同定し,発端者の20.3%に相当した。変異陽性患者の66%において,6か月前に起こったてんかん発症。遺伝子パネルは,そうでなければ30 ゲンパネルを用いた見落とされたであろうことを22(6.3%)患者の遺伝子診断を可能にした。変異の約50%はナトリウムとカリウムチャンネル成分をコードする遺伝子を同定した。SCN2Aが最も頻繁に変異している遺伝子とそれに続くSCN1A,KCNQ2,STXBP1,SCN8A,CDKL5,MECP2であった。二十九変異は追加の23遺伝子で同定され,それらの大部分は最近てんかんと関連している。著者らのデータは,約100個の遺伝子を標的としたパネルは,小児薬物抵抗性てんかんにおける最良の費用対効果に優れた診断選択肢であることを示した。非定型表現型の分子診断を可能にし,表現型-遺伝子型相関を広げることを可能にした。分子診断は患者の管理に影響を及ぼし,いくつかの条件が良好であり,特異的治療勧告につながる可能性があった。Copyright 2017 Wiley Publishing Japan K.K. All Rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： カリウムチャンネル ,  *てんかん ,  *薬物耐性 ,  *遺伝子 ,  *子供 ,  遺伝子欠損 ,  *患者 ,  遺伝子型 ,  遺伝子診断 ,  *突然変異 ,  病原性 ,  治療法 ,  パネル ,  表現型
準シソーラス用語： 分子診断 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： てんかん ,  次世代配列決定 ,  遺伝子パネル ,  言及

分類 (1件)： 遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (9件)： 薬剤耐性 ,  小児てんかん ,  患者 ,  診断 ,  標的 ,  再配列 ,  遺伝子 ,  原因 ,  突然変異