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J-GLOBAL ID：201702235911180339   整理番号：17A0580452

大動脈縮窄症を合併した45,X/46,X,r(Y)混合性性腺異形成症の1例

A case of 45,X/46,X,r (Y) mixed gonadal dysgenesis presenting with coarctation of the aorta

著者 (9件)： 大内勇児 (宮城県こども病院 新生児科) ,  大内勇児 (東北大 医 病院 小児科) ,  菅野潤子 (東北大 医 病院 小児科) ,  菅野潤子 (宮城県こども病院 内分泌科) ,  内田俊彦 (宮城県こども病院 新生児科) ,  新関昌枝 (宮城県こども病院 新生児科) ,  小野寺幸子 (宮城県こども病院 新生児科) ,  渡邉達也 (宮城県こども病院 新生児科) ,  齋藤潤子 (宮城県こども病院 新生児科)
資料名： 日本周産期・新生児医学会雑誌  (Journal of Japan Society of Perinatal and Neonatal Medicine)
巻： 53  号： 1  ページ： 239-243  発行年： 2017年05月01日 
JST資料番号： Z0500B  ISSN： 1348-964X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： 混合性性腺異形成症(mixed gonadal dysgen...

シソーラス用語： *性染色体異常 ,...
準シソーラス用語： *混合性性腺異形成症

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分類 (1件)： 婦人科・産科の診断  (GS02000W)

引用文献 (13件)：

• 長谷川行洋:性分化疾患.たのしく学ぶ小児内分泌.診断と治療社,2015:326-332
• 藤枝憲二:性分化異常症,標準小児科学.医学書院, 2009:255-258
• Milenkovic T, Guc-Scekic M, Zdravkovic D, et al. : Molecular analysis of ring Y chromosome in a 10-year-old boy with mixed gonadal dysgenesis and growth hormone deficiency. Balkan J Med Genet 2011 ; 14 (2) : 71-76
• Hughes IA, Houk C, Ahmed SF, et al.: Consensus statement on management of intersex disorders. Arch Dis Child. 2006 ; 91 (7) : 554-563
• Chang HJ, Clark RD, Bachman H : The phenotype of 45,X/46,XY mosaicism. Am J Hum Genet 1990 ; 46 : 156-167

タイトルに関連する用語 (3件)： 大動脈縮窄症 ,  合併 ,  混合性性腺異形成症