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J-GLOBAL ID：201702236085482872   整理番号：17A1558159

日本における皮質下梗塞とleukocencephalopathyを伴う常染色体優性脳動脈症のための新しい診断基準【Powered by NICT】

New diagnostic criteria for cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukocencephalopathy in Japan

著者 (13件)： Mizuta Ikuko (Department of Neurology, Graduate School of Medical Science, Kyoto Prefectural University of Medicine, Kyoto, Japan) ,  Watanabe-Hosomi Akiko (Department of Neurology, Graduate School of Medical Science, Kyoto Prefectural University of Medicine, Kyoto, Japan) ,  Koizumi Takashi (Department of Neurology, Graduate School of Medical Science, Kyoto Prefectural University of Medicine, Kyoto, Japan) ,  Mukai Mao (Department of Neurology, Graduate School of Medical Science, Kyoto Prefectural University of Medicine, Kyoto, Japan) ,  Hamano Ai (Department of Neurology, Graduate School of Medical Science, Kyoto Prefectural University of Medicine, Kyoto, Japan) ,  Tomii Yasuhiro (Department of Neurology, Graduate School of Medical Science, Kyoto Prefectural University of Medicine, Kyoto, Japan) ,  Kondo Masaki (Department of Neurology, Graduate School of Medical Science, Kyoto Prefectural University of Medicine, Kyoto, Japan) ,  Nakagawa Masanori (North Medical Center, Kyoto Prefectural University of Medicine, Kyoto, Japan) ,  Tomimoto Hidekazu (Department of Neurology, Mie University Graduate School of Medicine, Mie, Japan) ,  Hirano Teruyuki (Department of Stroke and Cerebrovascular Medicine, Kyorin University, Tokyo, Japan) ,  Uchino Makoto (Department of Neurology, Jonan Hospital, Kumamoto, Japan) ,  Onodera Osamu (Department of Neurology, Brain Research Institute, Niigata University, Niigata, Japan) ,  Mizuno Toshiki (Department of Neurology, Graduate School of Medical Science, Kyoto Prefectural University of Medicine, Kyoto, Japan)
資料名： Journal of the Neurological Sciences  (Journal of the Neurological Sciences)
巻： 381  ページ： 62-67  発行年： 2017年 
JST資料番号： A1131A  ISSN： 0022-510X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 皮質下梗塞とleukocencephalopathy(CADASIL)を伴う常染色体優性脳動脈症の確定診断はほとんどNOTCH3変異の同定により行った。遺伝的試験を受けるCADASILの疑われる患者を選択するための基準を開発することを目的とした。全ての対象とした日本人。2011まで(37,グループ1)または2011(65例,2群),67若年脳卒中患者(≦55歳),および53NOTCH3負CADASILのような患者後に診断された遺伝的にCADASIL患者を募集した。遺伝性脳小血管疾患の日本の研究委員会のメンバーはグループ1CADASIL患者における陽性率,感度および特異性の検証を最大化する新しい基準を検討し,生成した。グループ1CADASIL患者では,片頭痛を除く開始時年齢は広く(37 74歳)と二峰性分布していた(<55と>55歳)。常染色体優性家族歴と血管危険因子(s)の頻度は73~65%であった。これらの所見から,パネルは,各項目のための適切なカットオフ値と重みづけを考慮した。CADASILグループ1対若年脳卒中対照では,新しい基準の感度と特異性は,それぞれ97.3%と80.6%であった。しかし,CADASILグループ2対NOTCH3陰性対照では,感度と特異性は,それぞれ96.9%と7.5%であった。エキソン2 8,11 14 18 19,および21に分布するNOTCH3の四十変異はこの研究で同定された。十変異は報告されていないであった。は高感度の新しい基準,医師は遺伝的試験の必要性を評価するのに役立つだろうを提案した。Copyright 2017 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 医師 ,  *常染色体 ,  *日本 ,  脳卒中 ,  片頭痛 ,  患者 ,  *優性 ,  高感度 ,  遺伝 ,  日本人 ,  確定診断 ,  *診断基準 ,  遺伝的変異
準シソーラス用語： 変異 ,  特異性 ,  CADASIL , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： CADASIL ,  NOTCH3 ,  診断基準 ,  遺伝的試験

分類 (2件)： 循環系の疾患  (GJ03000C) ,  神経系の疾患  (GN03000O)

タイトルに関連する用語 (7件)： 日本 ,  皮質 ,  梗塞 ,  常染色体 ,  優性 ,  脳動脈 ,  診断基準