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J-GLOBAL ID：201702236149043304   整理番号：17A1441488

Hermansky-Pudlak症候群2型:好中球におけるか粒蛋白質の異常なプレm RNAスプライシングと誤った局在化【Powered by NICT】

Hermansky-Pudlak syndrome type 2: Aberrant pre-mRNA splicing and mislocalization of granule proteins in neutrophils

著者 (13件)： de Boer Martin (Sanquin Research, and Landsteiner Laboratory, Academic Medical Center (AMC), University of Amsterdam, Amsterdam, The Netherlands) ,  van Leeuwen Karin (Sanquin Research, and Landsteiner Laboratory, Academic Medical Center (AMC), University of Amsterdam, Amsterdam, The Netherlands) ,  Geissler Judy (Sanquin Research, and Landsteiner Laboratory, Academic Medical Center (AMC), University of Amsterdam, Amsterdam, The Netherlands) ,  van Alphen Floris (Sanquin Research, and Landsteiner Laboratory, Academic Medical Center (AMC), University of Amsterdam, Amsterdam, The Netherlands) ,  de Vries Esther (Department of Pediatrics, Jeroen Bosch Hospital, ‘s-Hertogenbosch, The Netherlands & Tranzo, Tilburg University, Tilburg, The Netherlands) ,  van der Kuip Martijn (Department of Pediatric Infectious Diseases and Immunology, VU University Medical Center, Amsterdam, The Netherlands) ,  Terheggen Suzanne W.J. (Department of Pediatrics, Erasmus University Medical Center (EMC), Rotterdam, The Netherlands) ,  Janssen Hans (Division of Cell Biology, The Netherlands Cancer Institute, Amsterdam, The Netherlands) ,  van den Berg Timo K. (Sanquin Research, and Landsteiner Laboratory, Academic Medical Center (AMC), University of Amsterdam, Amsterdam, The Netherlands) ,  Meijer Alexander B. (Sanquin Research, and Landsteiner Laboratory, Academic Medical Center (AMC), University of Amsterdam, Amsterdam, The Netherlands) ,  Roos Dirk (Sanquin Research, and Landsteiner Laboratory, Academic Medical Center (AMC), University of Amsterdam, Amsterdam, The Netherlands) ,  Kuijpers Taco W. (Sanquin Research, and Landsteiner Laboratory, Academic Medical Center (AMC), University of Amsterdam, Amsterdam, The Netherlands) ,  Kuijpers Taco W. (Department of Pediatric Hematology, Immunology and Infectious Diseases, Academic Medical Center, Emma Children’s Hospital, Amsterdam, The Netherlands)
資料名： Human Mutation  (Human Mutation)
巻： 38  号： 10  ページ： 1402-1411  発行年： 2017年 
JST資料番号： W2601A  ISSN： 1059-7794  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： Hermansky-Pudlak症候群2型(HPS2)はアダプター蛋白質(AP) 3錯体(AP3B1遺伝子)のベータ3aサブユニットの変異により生じる症候群である。四新規突然変異を伴う五報告されていない例,そのうちの1つは異常なプレm RNAスプライシングを述べた。AP3B1遺伝子のエキソン23の点突然変異c.2702C>Gはm RNAの二兄弟における112bpの欠失を引き起こした。この変異はこのエキソンの野生型ドナースプライス部位を封じることを潜在ドナースプライス部位を活性化する。AP3B1の他の三の新規突然変異は,ナンセンス変異c.716G>A(p.Trp239Ter),1-bpと4bp欠失c.177delAとc.1839_1842delTAGA,それぞれ,両翻訳のフレームシフトと未成熟終結を引き起こす同定した。これらHPS2患者の四における質量分析は全てのAP-3複合体サブユニットの(近)存在しないことを示した。これらの患者のうち二名の好中球の免疫電子顕微鏡は異常な顆粒形成を示した。この蛋白質の含有量ではなく活性は正常レベルで存在すると考えられたにもかかわらず,著者らは,好中球におけるミエロペルオキシダーゼの明確な誤った局在化を見出した。まとめると,HPS2は全AP-3複合体の欠如,主な血液学的所見として顆粒形成の欠損を伴う重度好中球減少症をもたらすの結果である。Copyright 2017 Wiley Publishing Japan K.K. All Rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： ドナー ,  点突然変異 ,  *mRNA ,  遺伝子 ,  *好中球 ,  複合体 ,  ナンセンス突然変異 ,  サブユニット ,  患者 ,  野生型 ,  アダプタータンパク質 ,  好中球減少症 ,  突然変異
準シソーラス用語： スプライス部位 ,  *局在化 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： AP3B1 ,  潜在スプライス部位 ,  Hermansky-Pudlak症候群 ,  好中球か粒形成 ,  プレm RNAスプライシング

分類 (1件)： 遺伝子発現  (EC02040Q)

タイトルに関連する用語 (6件)： 症候群 ,  好中球 ,  か粒 ,  蛋白質 ,  RNAスプライシング ,  局在化