文献

J-GLOBAL ID：201702236560005095   整理番号：17A1160787

C9orf72とATXN2は運動失調,痴呆とパーキンソニズムを有する家族における反復展開共存【Powered by NICT】

C9orf72 and ATXN2 repeat expansions coexist in a family with ataxia, dementia, and parkinsonism

著者 (12件)： Zhang Ming (Tanz Centre for Research in Neurodegenerative Diseases, University of Toronto, Toronto, Ontario, Canada) ,  Xi Zhengrui (Tanz Centre for Research in Neurodegenerative Diseases, University of Toronto, Toronto, Ontario, Canada) ,  Misquitta Karen (Tanz Centre for Research in Neurodegenerative Diseases, University of Toronto, Toronto, Ontario, Canada) ,  Sato Christine (Tanz Centre for Research in Neurodegenerative Diseases, University of Toronto, Toronto, Ontario, Canada) ,  Moreno Danielle (Tanz Centre for Research in Neurodegenerative Diseases, University of Toronto, Toronto, Ontario, Canada) ,  Liang Yan (Tanz Centre for Research in Neurodegenerative Diseases, University of Toronto, Toronto, Ontario, Canada) ,  Slow Elizabeth (Krembil Neuroscience Center, Movement Disorder’s Clinic, Toronto Western Hospital, Ontario, Canada) ,  Rogaeva Ekaterina (Tanz Centre for Research in Neurodegenerative Diseases, University of Toronto, Toronto, Ontario, Canada) ,  Rogaeva Ekaterina (Department of Medicine, Division of Neurology, University of Toronto, Toronto, Ontario, Canada) ,  Tartaglia Maria Carmela (Tanz Centre for Research in Neurodegenerative Diseases, University of Toronto, Toronto, Ontario, Canada) ,  Tartaglia Maria Carmela (Department of Medicine, Division of Neurology, University of Toronto, Toronto, Ontario, Canada) ,  Tartaglia Maria Carmela (Krembil Neuroscience Center, University Health Network Memory Clinic, Toronto Western Hospital, Ontario, Canada)
資料名： Movement Disorders  (Movement Disorders)
巻： 32  号： 1  ページ： 158-162  発行年： 2017年 
JST資料番号： W2689A  ISSN： 0885-3185  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 背景:中間中断アタキシン2(ATXN2)対立遺伝子(27 33CAG反復)は筋萎縮性側索硬化症のリスクを増加し,染色体9オープンリーディングフレーム72の改質剤(C9orf72)キャリアとして報告され,筋萎縮性側索硬化症よりもむしろ前頭側頭葉変性症に対する感受性を示した。病原性ATXN2対立遺伝子(≧35CAG反復)とC9orf72患者の臨床症状は知られていない。【方法】血液試料は,運動失調,痴呆,パーキンソン病ではなく,筋萎縮性側索硬化症の影響を受けた家族から採取した。発端者の変異分析はC9orf72と運動失調症の14遺伝子,続いてファミリーメンバーにおける偏析分析を含んでいた。【結果】両方の発症した兄弟はATXN2の連続,37反復拡張とが大きい病原性展開の典型的なC9orf72におけるメチル化G_4C_2反復対立遺伝子を持っている。【結論】ATXN2におけるCAG-エキスパンションは運動失調をもたらしたが,痴呆はC9orf72とATXN2反復拡大の両方に関連している可能性がある。病理学的連続ATXN2反復は中間中断対立遺伝子と同じ改質効果を持たないかもしれない。Copyright 2017 Wiley Publishing Japan K.K. All Rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 病理学 ,  病原性 ,  対立遺伝子 ,  Parkinson病 ,  *運動失調 ,  患者 ,  *認知症 ,  メチル化 ,  筋萎縮性側索硬化症 ,  遺伝子 ,  感受性
準シソーラス用語： 臨床症状 ,  前頭側頭葉変性症 ,  染色体9 ,  アタキシン2 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： C9orf72 ,  ATXN2 ,  ALS ,  痴呆 ,  運動失調 ,  パーキンソニズム

分類 (2件)： 神経の基礎医学  (GN01020W) ,  神経系の疾患  (GN03000O)

タイトルに関連する用語 (7件)： 運動失調 ,  痴呆 ,  パーキンソニズム ,  家族 ,  反復 ,  展開 ,  共存