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J-GLOBAL ID：201702236966402978   整理番号：17A1518359

中国北部漢民族における神経管欠損の小児におけるDACT1遺伝子突然変異の分析【JST・京大機械翻訳】

Mutation analysis on DACT1 gene in children with neural tube defects in northern Chinese Han population

著者 (7件)： Fang Yulian (天津市儿童医院儿科研究所 300134) ,  Zhao Linsheng (天津市儿童医院病理科 300134) ,  Zhang Ruiping (天津医科大学研究生院) ,  Zhi Xiufang (天津医科大学研究生院) ,  Wang Yizheng (天津医科大学研究生院) ,  Cao Lirong (天津医科大学研究生院) ,  Cai Chunquan (天津市儿童医院神経外科)
資料名： Tianjin Yiyao  (Tianjin Yiyao)
巻： 45  号： 3  ページ： 297-300  発行年： 2017年 
JST資料番号： C2356A  ISSN： 0253-9896  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:中国北部の漢民族における神経管欠陥(NTDs)とDACT1遺伝子との関連性を検討し、疾患の診断及び遺伝的相談に根拠を提供する。方法:163例のNTDs患者と480例の無関係な健康な個体の末梢血サンプルを収集し、ポリメラーゼ連鎖反応とDNA直接シークエンシング法を用いて、DACT1遺伝子の突然変異状況を測定し、突然変異部位に対して生物情報学的分析を行った。結果:NTDs患者において、6つの突然変異部位が発見され、4つの突然変異部位がミスセンス突然変異であり、それぞれp.R45W、p.D142G、p.N356K、p.V702Gであり、正常対照ではこれらの突然変異部位は検出されなかった。そのうち、3つの部位のアミノ酸残基(p.45R、p.142D、p.356N)は進化的に高度に保存され、しかもこれら3つの部位の突然変異キャリアはいずれも女性であり、同時に脳奇形がない。結論:中国北部の漢民族のNTDs患者において、DACT1遺伝子の突然変異が存在し、しかもこの疾患のリスク因子の一つである可能性がある。Data from Wanfang. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 危険因子 ,  DNA【核酸】 ,  *神経管 ,  アミノ酸残基 ,  *子供 ,  *遺伝 ,  *中国北部 ,  女性 ,  *遺伝子 ,  PCR法 ,  *突然変異 ,  ミスセンス突然変異 ,  患者
準シソーラス用語： 配列解析 ,  *漢民族 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： neural tube defects ,  mutation ,  Han nationality ,  DACT1

分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

タイトルに関連する用語 (5件)： 中国北部 ,  漢民族 ,  神経管欠損 ,  小児 ,  分析