文献

J-GLOBAL ID：201702237329924681   整理番号：17A1233654

新規DNAJB6変異は優性遺伝性遠位開始ミオパチーを引き起こすとDNAJB6機能を損なう【Powered by NICT】

A novel DNAJB6 mutation causes dominantly inherited distal-onset myopathy and compromises DNAJB6 function

著者 (20件)： Tsai P.-C. (Department of Neurology, Taipei Veterans General Hospital, Taipei, Taiwan) ,  Tsai P.-C. (Department of Neurology, National Yang-Ming University School of Medicine, Taipei, Taiwan) ,  Tsai P.-C. (Brain Research Center, National Yang-Ming University, Taipei, Taiwan) ,  Tsai Y.-S. (Center for Systems and Synthetic Biology, National Yang-Ming University, Taipei, Taiwan) ,  Soong B.-W. (Department of Neurology, Taipei Veterans General Hospital, Taipei, Taiwan) ,  Soong B.-W. (Department of Neurology, National Yang-Ming University School of Medicine, Taipei, Taiwan) ,  Soong B.-W. (Brain Research Center, National Yang-Ming University, Taipei, Taiwan) ,  Huang Y.-H. (Center for Systems and Synthetic Biology, National Yang-Ming University, Taipei, Taiwan) ,  Huang Y.-H. (Institute of Biomedical Informatics, National Yang-Ming University, Taipei, Taiwan) ,  Wu H.-T. (Department of Radiology, Taipei Veterans General Hospital, Taipei, Taiwan) ,  Wu H.-T. (Department of Radiology, National Yang-Ming University School of Medicine, Taipei, Taiwan) ,  Chen Y.-H. (Department of Neurology, Taipei Veterans General Hospital, Taipei, Taiwan) ,  Chen Y.-H. (Department of Neurology, National Yang-Ming University School of Medicine, Taipei, Taiwan) ,  Lin K.-P. (Department of Neurology, Taipei Veterans General Hospital, Taipei, Taiwan) ,  Lin K.-P. (Department of Neurology, National Yang-Ming University School of Medicine, Taipei, Taiwan) ,  Liao Y.-C. (Department of Neurology, Taipei Veterans General Hospital, Taipei, Taiwan) ,  Liao Y.-C. (Department of Neurology, National Yang-Ming University School of Medicine, Taipei, Taiwan) ,  Lee Y.-C. (Department of Neurology, Taipei Veterans General Hospital, Taipei, Taiwan) ,  Lee Y.-C. (Department of Neurology, National Yang-Ming University School of Medicine, Taipei, Taiwan) ,  Lee Y.-C. (Brain Research Center, National Yang-Ming University, Taipei, Taiwan)
資料名： Clinical Genetics  (Clinical Genetics)
巻： 92  号： 2  ページ： 150-157  発行年： 2017年 
JST資料番号： E0526B  ISSN： 0009-9163  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： DNAJB6遺伝子の背景:変異は優性遺伝性肢帯型筋ジストロフィーまたは遠位開始ミオパチーのまれな原因として同定されている。材料と方法:エキソームシークエンシングは優性遺伝性遠位開始ミオパチーを呈する台湾人家族を調べた。原因変異の機能的効果をin vitroで調べた。この家族の罹患者二名の【結果】エキソームシークエンシングはDNAJB6遺伝子,全12ファミリーメンバー内のミオパチーと共分離する遺伝子のヘテロ接合性変異,c.287C>T(p.Pro96Leu)を同定した。注目すべきことに,この変異はグリシンとフェニルアラニン濃化(G/F)ドメイン内の新規および局在であり,異なる変異を有する以前に報告されたアミノ酸残基を変化させた。さらに,免疫蛍光分析とフィルタートラップ分析は,c.287C>T(p.Pro96Leu)変異はDNAJB6蛋白質の抗凝集機能に対するドミナントネガティブ効果を有することを示した。【結論】本研究はDNAJB6変異の分子スペクトルを拡大し,また遠位開始ミオパチーにおけるDNAJB6機能障害の病原性の役割を強調した。Copyright 2017 Wiley Publishing Japan K.K. All Rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 蛍光抗体法 ,  遺伝子 ,  *変異 ,  タンパク質 ,  機能障害 ,  凝集 ,  病原性 ,  アミノ酸残基 ,  *筋疾患 ,  in vitro実験 ,  アミノ酸 ,  脂肪族アミン ,  脂肪族カルボン酸
準シソーラス用語： エクソーム ,  ヘテロ接合性 ,  肢帯筋ジストロフィー ,  *優性遺伝 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： 遠位開始ミオパチー ,  DNAJB6 ,  エキソーム配列決定 ,  LGMD ,  肢帯型筋ジストロフィー ,  ミオパチー

分類 (2件)： 神経系の疾患  (GN03000O) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

物質索引 (1件)： グリシン

タイトルに関連する用語 (3件)： 変異 ,  優性遺伝 ,  ミオパチー