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J-GLOBAL ID：201702237463892882   整理番号：17A1551084

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Movement

著者 (1件)： Ferkol Thomas (Departments of Pediatrics, Cell Biology, and Physiology, Washington University, St. Louis, MO, USA)
資料名： Paediatric Respiratory Reviews  (Paediatric Respiratory Reviews)
巻： 24  ページ： 19-20  発行年： 2017年 
JST資料番号： W3249A  ISSN： 1526-0542  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 原発性線毛機能不全症は多様な臨床症状を生じさせる損傷された繊毛機能を特徴とする遺伝性疾患であり,慢性sinopulmonary疾患,持続性中耳滲出液,側性欠損,および不妊を含む。複雑な遺伝学の理解と原発性線毛機能不全の機能的表現型は急速に発達していると,35以上の疾患関連遺伝子が同定されているが,これは軸糸モーター蛋白質をコードする遺伝子,繊毛内の調節蛋白質,および繊毛集合に関与する細胞質蛋白質に分離する。これらの知見は,疾患の臨床的不均一性に予想外の洞察をもたらした,原発性線毛機能不全の診断試験を変革する始めている。Copyright 2017 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： *繊毛 ,  不均一性 ,  滲出液 ,  遺伝学 ,  遺伝病 ,  モータータンパク質 ,  細胞質 ,  表現型 ,  タンパク質 ,  遺伝子 ,  不妊症
準シソーラス用語： 軸糸 ,  疾患遺伝子 ,  臨床症状 ,  Kartagener症候群 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (2件)： 原発性線毛機能不全症 ,  診断

分類 (2件)： 呼吸器の疾患  (GI03000Z) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)