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J-GLOBAL ID：201702237475069866   整理番号：17A1484615

次世代配列決定により同定されたDFNA11の最初の孤発例【Powered by NICT】

The first sporadic case of DFNA11 identified by next-generation sequencing

著者 (7件)： Kaneko Yuka (Division of Otolaryngology, Chiba Children’s Hospital, 579-1, Hetacho Midori-ku, Chiba City, Chiba, Japan) ,  Kaneko Yuka (Department of Otolaryngology, Japanese Red Cross Narita Hospital, 90-1, Iida Town, Narita City, Chiba, Japan) ,  Nakano Atsuko (Division of Otolaryngology, Chiba Children’s Hospital, 579-1, Hetacho Midori-ku, Chiba City, Chiba, Japan) ,  Arimoto Yukiko (Division of Otolaryngology, Chiba Children’s Hospital, 579-1, Hetacho Midori-ku, Chiba City, Chiba, Japan) ,  Nara Kiyomitsu (Division of Hearing and Balance Research, National Institute of Sensory Organs, National Hospital Organization Tokyo Medical Center, 2-5-1 Higashigaoka, Meguro, Tokyo 152-8902, Japan) ,  Mutai Hideki (Division of Hearing and Balance Research, National Institute of Sensory Organs, National Hospital Organization Tokyo Medical Center, 2-5-1 Higashigaoka, Meguro, Tokyo 152-8902, Japan) ,  Matsunaga Tatsuo (Division of Hearing and Balance Research, National Institute of Sensory Organs, National Hospital Organization Tokyo Medical Center, 2-5-1 Higashigaoka, Meguro, Tokyo 152-8902, Japan)
資料名： International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology  (International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology)
巻： 100  ページ： 183-186  発行年： 2017年 
JST資料番号： A1235A  ISSN： 0165-5876  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： は,非症候性常染色体優性難聴(DFNA11)の最初の散発性症例を報告する。患者は中程度の両側聴力損失を持つ5歳の男児であった。患者DNAの標的化次世代配列分析はMYO7Aにおける既知のヘテロ接合DFNA11変異,c.689C>Tを同定し,p.Ala230Valをコードしていた。変異は患者の両親における検出されず,de novoと考えられている。この変異はイタリア人家族で以前に報告されたものと同一であった。変異データの蓄積は,散発性性感音難聴における常染色体優性変異の同定の実現可能性を増加させた。Copyright 2017 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 患者 ,  ヘテロ接合 ,  常染色体 ,  感音難聴 ,  DNA【核酸】 ,  *変異 ,  優性 ,  ターゲティング
準シソーラス用語： イタリア人 ,  両親 ,  配列解析 ,  聴力損失 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： MYO7A ,  DFNA11 ,  非症候性難聴 ,  小児 ,  de novo

分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

タイトルに関連する用語 (2件)： 次世代 ,  同定