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J-GLOBAL ID：201702238571289105   整理番号：17A1431153

脳海綿状奇形における病原性深部イントロンスプライス変異の探索のためのCCM1/KRIT1,CCM2およびCCM3/PDCD10の全ゲノム領域のハイスループット配列決定【Powered by NICT】

High-throughput sequencing of the entire genomic regions of CCM1/KRIT1, CCM2 and CCM3/PDCD10 to search for pathogenic deep-intronic splice mutations in cerebral cavernous malformations

著者 (8件)： Rath Matthias (Department of Human Genetics, University Medicine Greifswald, and Interfaculty Institute of Genetics and Functional Genomics, University of Greifswald, Greifswald, Germany) ,  Jenssen Sonke E. (Department of Human Genetics, University Medicine Greifswald, and Interfaculty Institute of Genetics and Functional Genomics, University of Greifswald, Greifswald, Germany) ,  Schwefel Konrad (Department of Human Genetics, University Medicine Greifswald, and Interfaculty Institute of Genetics and Functional Genomics, University of Greifswald, Greifswald, Germany) ,  Spiegler Stefanie (Department of Human Genetics, University Medicine Greifswald, and Interfaculty Institute of Genetics and Functional Genomics, University of Greifswald, Greifswald, Germany) ,  Kleimeier Dana (Institute for Bioinformatics, University Medicine Greifswald, Greifswald, Germany) ,  Sperling Christian (Department of Human Genetics, University Medicine Greifswald, and Interfaculty Institute of Genetics and Functional Genomics, University of Greifswald, Greifswald, Germany) ,  Kaderali Lars (Institute for Bioinformatics, University Medicine Greifswald, Greifswald, Germany) ,  Felbor Ute (Department of Human Genetics, University Medicine Greifswald, and Interfaculty Institute of Genetics and Functional Genomics, University of Greifswald, Greifswald, Germany)
資料名： European Journal of Medical Genetics  (European Journal of Medical Genetics)
巻： 60  号： 9  ページ： 479-484  発行年： 2017年 
JST資料番号： A1224A  ISSN： 1769-7212  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 脳海綿状血管腫(CCM)は頭痛,発作性および出血性脳卒中を引き起こす可能性がある中枢神経系の血管病変である。疾患関連変異により三個の遺伝子:CCM1/KRIT1,CCM2およびCCM3/PDCD10で同定されている。これらの遺伝子とその臨床的意義における深部イントロン変異体の正確な割合はまだ知られていない。,三遺伝子の全ゲノム領域の標的濃縮のための長距離PCR(LR PCR)手法は,次世代シークエンシング(NGS)と組み合わせたコード化および非コード化変異体をスクリーニングすることであった。NGSは,すべて六CCM1/KRIT1,二CCM2および四CCM3/PDCD10変異以前Sanger配列決定により同定されたことを検出した。ここに提示した病原性変異体の二は新規である。さらに,従来の配列決定後変異陰性とコピー数変動の排除を維持したた20厳密に選択したCCM指数例は深部イントロン変異に対しスクリーニングした。バイオインフォマティクスフィルタリングと転写産物分析の組み合わせは,これらの例の深部イントロンスプライス変異を明らかにしなかった。著者らの結果は,NGSと組み合わせたLR-PCRによる標的濃縮は,研究の背景としてのCCM遺伝子の全ゲノム領域の包括的分析に使用できることを実証した。CCM1/KRIT1,CCM2およびCCM3/PDCD10における深部イントロンスプライス変異はまれであると考えられ,その臨床的有用性は限られている。Copyright 2017 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： *深部 ,  コピー数 ,  中枢神経系 ,  *イントロン ,  頭痛 ,  *海綿状血管腫 ,  *変異 ,  発作 ,  *病原性 ,  遺伝子 ,  *ゲノム ,  符号化
準シソーラス用語： 転写産物 ,  次世代シークエンシング ,  *ハイスループット , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： 脳海綿状奇形 ,  CCM1 ,  CCM2 ,  CCM3 ,  深部イントロン変異体 ,  原子力発電所

分類 (2件)： 分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  循環系の基礎医学  (GJ01020K)

タイトルに関連する用語 (9件)： 脳 ,  海綿状奇形 ,  病原性 ,  深部 ,  変異 ,  探索 ,  KRIT1 ,  ゲノム ,  ハイスループット