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J-GLOBAL ID：201702238684447686   整理番号：17A1116639

芳香族L アミノ酸 デカルボキシラーゼ欠損症患者における脳の微細構造の変化【Powered by NICT】

Microstructural changes of brain in patients with aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency

著者 (7件)： Lee Wang-Tso (Department of Pediatrics, National Taiwan University Hospital and National Taiwan University College of Medicine, Taipei, Taiwan) ,  Lee Wang-Tso (Clinical Center for Neuroscience and Behavioral Medicines, National Taiwan University Hospital, Taipei, Taiwan) ,  Lin Jui-Hsiang (Institute of Epidemiology and Preventive Medicine in the College of Public Health, National Taiwan University, Taipei, Taiwan) ,  Weng Wen-Chin (Department of Pediatrics, National Taiwan University Hospital and National Taiwan University College of Medicine, Taipei, Taiwan) ,  Weng Wen-Chin (Clinical Center for Neuroscience and Behavioral Medicines, National Taiwan University Hospital, Taipei, Taiwan) ,  Peng Steven Shinn-Forng (Clinical Center for Neuroscience and Behavioral Medicines, National Taiwan University Hospital, Taipei, Taiwan) ,  Peng Steven Shinn-Forng (Department of Radiology, National Taiwan University Hospital and National Taiwan University College of Medicine, Taipei, Taiwan)
資料名： Human Brain Mapping  (Human Brain Mapping)
巻： 38  号： 3  ページ： 1532-1540  発行年： 2017年 
JST資料番号： W2600A  ISSN： 1065-9471  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 芳香族L アミノ酸 デカルボキシラーゼ(AADC)欠乏は稀な遺伝性神経代謝疾患である。AADC欠損症の小児における臨床症状とMR所見を調べた。AADC欠損症,全小児12名(男児6名,女児6名),9~50か月(平均23±13か月)からは解析に登録した。登録された12名の患者のうち,臨床症状は8(67%)12(100%),ジストニア12(100%)12(100%)における注視発症,多汗の包括的な発達遅延一般化筋緊張低下を含んでいた。睡眠問題も4(33%)で見いだされた。15MR検査のうち,主要な変化はびまん性に顕著な両側前頭溝6(40%),顕著な前角10(67%),およびミエリン形成不全を伴う12(80%)を含んでいた。AADC患者では,前角は有意に広がった(P<0.01),尾状核の体積もは,対照のそれ(P=0.02)よりも有意に小さかった。脳梁の膝の膨大部の厚さの比も有意に増加した(P<0.01)であった。は主要な白質線維路における線維密度指数の有意な減少であった。路に基づく空間統計学アプローチを用いて,言語機能と運動機能に関連した主要線維路の有意な変化を明らかにした。結論として,本研究では,AADC欠乏は脳の発達,特に前頭葉と線維路言語機能と運動機能に関連したに顕著な影響を及ぼす可能性があることを示した。AADC欠損症患者における脳MRIの長期経過観察が脳発達に対するAADC欠乏の影響の可能性を明らかにする。Copyright 2017 Wiley Publishing Japan K.K. All Rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 前頭葉 ,  子供 ,  *アミノ酸 ,  NMRイメージング ,  多汗症 ,  *カルボキシリアーゼ ,  代謝性疾患 ,  ジストニア ,  *患者 ,  白質
準シソーラス用語： 頭部MRI ,  運動機能 ,  言語機能 ,  前角 ,  臨床症状 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 磁気共鳴画像 ,  拡散テンソルイメージング ,  脳 ,  芳香族L アミノ酸 デカルボキシラーゼ欠乏 ,  小児

分類 (5件)： アミノ酸  (CF10070V) ,  皮膚の診断  (GF02000J) ,  遺伝子操作  (EC02050B) ,  有機化合物のクロマトグラフィー,電気泳動分析  (CC04034H) ,  抗原・抗体・補体の生化学  (ED04020L)

タイトルに関連する用語 (7件)： 芳香族 ,  アミノ酸 ,  デカルボキシラーゼ ,  欠損 ,  患者 ,  脳 ,  微細構造