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J-GLOBAL ID：201702238704239077   整理番号：17A1179261

遺伝カウンセリングおよび遺伝的スクリーニングの重要性:抵抗性高血圧症と重篤な低カリウム血症を有する16歳男児の1例【Powered by NICT】

The importance of genetic counseling and genetic screening: a case report of a 16-year-old boy with resistant hypertension and severe hypokalemia

著者 (8件)： Kuang Ze-Min (Department of Hypertension, Beijing Anzhen Hospital of Capital Medical University, Beijing, China) ,  Wang Ying (Department of Cardiology, The Chenzhou City First People’s Hospital Affiliated to University of South China, Chenzhou, Hunan, China) ,  Wang Jia-Jie (Department of Cardiology, The Second Clinical Hospital Affiliated to University of South China, Hengyang, Hunan, China) ,  Liu Jing-Hua (Department of Hypertension, Beijing Anzhen Hospital of Capital Medical University, Beijing, China) ,  Zeng Rong (Department of Hypertension, Beijing Anzhen Hospital of Capital Medical University, Beijing, China) ,  Zhou Qi (Department of Hypertension, Beijing Anzhen Hospital of Capital Medical University, Beijing, China) ,  Yu Zhen-Qiu (Department of Hypertension, Beijing Anzhen Hospital of Capital Medical University, Beijing, China) ,  Jiang Long (Department of Cardiovascular, The Second Affiliated Hospital of Nanchang University, Nanchang, Jiangxi Province, China)
資料名： Journal of the American Society of Hypertension  (Journal of the American Society of Hypertension)
巻： 11  号： 3  ページ： 136-139  発行年： 2017年 
JST資料番号： W3239A  ISSN： 1933-1711  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 一遺伝子高血圧症の常染色体優勢型,Liddle症候群は,初期浸透率,低カリウム血症,代謝性アルカローシス,血しょうレニン活性とアルドステロン分泌の抑制,および上皮ナトリウムチャンネル遮断薬ではなくスピロノラクトン療法への明確な応答をもつ塩類感受性高血圧症によって特徴づけられる。,抵抗性高血圧(四種antiypertensiveの薬物が投与後170 180/100 110mmHgを維持)と重篤な低カリウム血症を有する16歳少年患者の症例を報告した。一連の検査の後,原発性アルドステロン症と腎動脈狭窄症および他の疾患を除外する。最後に,Liddle症候群は,発端者の母自身がSCNN1B遺伝子のP616L(c.1847 C>T)変異を持つことを見出されたDNA配列決定のために診断した。Liddle症候群は,特に抑制されたレニン活性と子供又は青年における高血圧の原因として考慮すべきである。早期診断と適切な治療が長期認識されていないまたは不適切に管理された高血圧の合併症を避けることができる。遺伝的試験は,正確な診断を行い,変異保持者のテーラーメード治療を開発することを可能にした。Liddle症候群の早期診断を確立する上で遺伝子検査と遺伝カウンセリングの役割が重要である。Copyright 2017 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： レニン ,  *低カリウム血症 ,  個別化医療 ,  *遺伝カウンセリング ,  遺伝子 ,  変異 ,  早期診断 ,  患者 ,  常染色体 ,  *高血圧症 ,  *遺伝 ,  子供 ,  感受性 ,  アルデヒド ,  ステロイド ,  エノン ,  脂環式アルコール ,  脂環式ケトン ,  ジオール ,  ジケトン ,  ヒドロキシケトン
準シソーラス用語： Liddle症候群 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (3件)： 遺伝子診断 ,  Liddle症候群 ,  精密医療

分類 (2件)： 内分泌系の疾患  (GL03000I) ,  循環系の疾患  (GJ03000C)

物質索引 (1件)： アルドステロン

タイトルに関連する用語 (7件)： 遺伝 ,  カウンセリング ,  遺伝的スクリーニング ,  重要性 ,  抵抗性 ,  高血圧症 ,  低カリウム血症