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J-GLOBAL ID:201702238829647828   整理番号:17A1231252

ファンコニ貧血の分子的基礎に関する近年の洞察:遺伝子,修飾因子,およびドライバー

Recent insights into the molecular basis of Fanconi anemia: genes, modifiers, and drivers
著者 (3件):
資料名:
巻: 106  号:ページ: 335-344  発行年: 2017年09月 
JST資料番号: F0888A  ISSN: 0925-5710  CODEN: IJHEEY  資料種別: 逐次刊行物 (A)
記事区分: 文献レビュー  発行国: ドイツ (DEU)  言語: 英語 (EN)
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ファンコニ貧血(FA)の分子生物学の最近の進歩について概説し...
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分類 (1件):
分類
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血液の疾患 
引用文献 (71件):
  • Lobitz S, Velleuer E. Guido Fanconi (1892-1979): a jack of all trades. Nat Rev Cancer. 2006;6:893-8.
  • Duxin JP, Walter JC. What is the DNA repair defect underlying Fanconi anemia? Curr Opin Cell Biol. 2015;26(37):49-60.
  • Ceccaldi R, Parmar K, Mouly E, Delord M, Kim JM, Regairaz M, et al. Bone marrow failure in Fanconi anemia is triggered by an exacerbated p53/p21 DNA damage response that impairs hematopoietic stem and progenitor cells. Cell Stem Cell. 2012;06(11):36-49.
  • Sawyer SL, Tian L, Kahkonen M, Schwartzentruber J, Kircher M, University of Washington Centre for Mendelian G, et al. Biallelic mutations in BRCA1 cause a new Fanconi anemia subtype. Cancer Discov. 2015;5:135-42.
  • Domchek SM, Tang J, Stopfer J, Lilli DR, Hamel N, Tischkowitz M, et al. Biallelic deleterious BRCA1 mutations in a woman with early-onset ovarian cancer. Cancer Discov. 2013;3:399-405.
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