文献

J-GLOBAL ID：201702239024996054   整理番号：17A0519267

多発性内分泌腫瘍症1型の日本人青少年における新規MEN1変異

A novel MEN1 mutation in a Japanese adolescent with multiple endocrine neoplasia type 1

著者 (2件)： Itoh Masatsune (Department of Pediatrics, Kanazawa Medical University, Ishikawa, Japan) ,  Saikawa Yutaka (Department of Pediatrics, Kanazawa Medical University, Ishikawa, Japan)
資料名： Clinical Pediatric Endocrinology  (Clinical Pediatric Endocrinology)
巻： 26  号： 1  ページ： 25-28(J-STAGE)  発行年： 2017年 
JST資料番号： L4217A  ISSN： 0918-5739  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 日本 (JPN)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 症例は16歳女性で,9歳時に膵インスリノーマの切除術を受けて...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： *遺伝子変異 ,...

ログイン（無料）して見る     続きはJDreamIII（有料）にて  {{ this.onShowAbsJLink("http://jdream3.com/lp/jglobal/index.html?docNo=17A0519267&from=J-GLOBAL&jstjournalNo=L4217A") }}

著者キーワード (3件)： multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1) ,  adolescent ,  missense mutation

分類 (2件)： 内分泌系の腫よう  (GL04000P) ,  臨床腫よう学一般  (GE03010Y)

引用文献 (4件)：

• 1. Thakker, RV. Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1) and type 4 (MEN4). Mol Cell Endocrinol 2014;386: 2-15.
• 2. Sakurai, A, Yamazaki, M, Suzuki, S, Fukushima, T, Imai, T, Kikumori, T, et al. Clinical features of insulinoma in patients with multiple endocrine neoplasia type 1: analysis of the database of the MEN Consortium of Japan. Endocr J 2012;59: 859-66.
• 3. Bassett, JH, Forbes, SA, Pannett, AA, Lloyd, SE, Christie, PT, Wooding, C, et al. Characterization of mutations in patients with multiple endocrine neoplasia type 1. Am J Hum Genet 1998;62: 232-44.
• 4. Sakurai, A, Suzuki, S, Kosugi, S, Okamoto, T, Uchino, S, Miya, A, et al. MEN Consortium of JapanMultiple endocrine neoplasia type 1 in Japan: establishment and analysis of a multicentre database. Clin Endocrinol (Oxf) 2012;76: 533-9.

タイトルに関連する用語 (5件)： 多発性内分泌腫瘍症1型 ,  日本人 ,  青少年 ,  MEN1 ,  変異