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J-GLOBAL ID：201702239096663920   整理番号：17A1114485

産婦人科間葉系腫瘍同定された形態学的に特徴的な混合上皮および間質腫瘍におけるMED12変異の包括的スクリーニング【Powered by NICT】

Comprehensive screening for MED12 mutations in gynaecological mesenchymal tumours identified morphologically distinctive mixed epithelial and stromal tumours

著者 (10件)： Yuan Chang-Tsu (Department and Graduate Institute of Pathology, National Taiwan University Hospital, National Taiwan University College of Medicine, Taipei, Taiwan) ,  Huang Wen-Chih (Department of Pathology, Far-Eastern Memorial Hospital, New Taipei City, Taiwan) ,  Lee Cheng-Han (Department of Pathology, British Columbia Cancer Agency, Vancouver, British Columbia) ,  Lee Cheng-Han (University of Alberta, Edmonton, Alberta, Canada) ,  Lin Ming-Chieh (Department and Graduate Institute of Pathology, National Taiwan University Hospital, National Taiwan University College of Medicine, Taipei, Taiwan) ,  Lee Chen-Hui (Department of Pathology and Laboratory Medicine, Taichung Veterans General Hospital, Taichung, Taiwan) ,  Kao Yu-Chien (Department of Pathology, Shuang Ho Hospital, Taipei Medical University, Taipei, Taiwan) ,  Huang Hsuan-Ying (Department of Pathology, Kaohsiung Chang Gung Memorial Hospital and Chang Gung University College of Medicine, Kaohsiung, Taiwan) ,  Kuo Kuan-Ting (Department and Graduate Institute of Pathology, National Taiwan University Hospital, National Taiwan University College of Medicine, Taipei, Taiwan) ,  Lee Jen-Chieh (Department and Graduate Institute of Pathology, National Taiwan University Hospital, National Taiwan University College of Medicine, Taipei, Taiwan)
資料名： Histopathology  (Histopathology)
巻： 70  号： 6  ページ： 954-965  発行年： 2017年 
JST資料番号： W2598A  ISSN： 0309-0167  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 目的:MED12エキソン2変異は最も子宮平滑筋腫および乳腺線維上皮性腫瘍で同定されている。MED12は,ほとんどの他の婦人科の間葉性腫瘍における遺伝子型決定されていない。本研究の目的は,稀な婦人科の間葉性腫瘍におけるMED12突然変異の有病率を決定することであった。【方法】と結果:六十八種の珍しい婦人科間葉系腫瘍はMED12エクソン2の遺伝子型を決定した,27ミュラー管腺肉腫(変異体腺肉腫」として診断された暫定的に三を含む),六細胞血管線維腫,六攻撃angiomyxomas,五angiomyofibroblastomas,五表面myofibroblastomas,五ポリープ状異型adenomyomas,および14子宮内膜間質肉腫を含む。JAZF1,PH F1とYWHAE転位の筋原性マーカー,ホルモン受容体,MDM2とCDK4,および蛍光in situハイブリダイゼーション(FISH),CD10の免疫組織化学は選択した例に施行した。三’変異体腺肉腫」はMED12エキソン2変異(p.L36Rホットスポット変異,再発性p.L39_A50del,新規スプライス部位変異を含む)を持っていた。JAZF1SUZ12またはJAZF1PH F1融合による三子宮内膜間質肉腫は前例のない変異を持っていた(二のp.D54G,p.Q48*1)であった。全ての残りの腫瘍は野生型。三MED12変異「変異体腺肉腫」は特徴的な形態学的特徴,「fibromyomatousの細胞形態,腺筋症と密接に関連し,クラスター化した厚肉容器,焦点顕著な硝子化,intralymphovascular腫瘍増殖を示した。,核異型,有糸分裂活性,腺周囲凝縮,および葉状のような構造を含む従来の腺肉腫の特徴は,目立たなかった。三例ともデスミンとホルモン受容体に対して免疫反応性を示した,MDM2とCDK4の負であるが;JAZF1,PH F1またはYWHAE転位を示さなかった。深いmyoinvasionにもかかわらず,これらの腫瘍は無痛性臨床経過に従った。【結論】はこれらのMED12変異腺肉腫のような腫瘍はその同定のためのより多くの研究を必要とすることを明確な実体を表す可能性がある。MED12エクソン2変異は他の稀な婦人科間葉系腫瘍において重要な役割をしていないと考えられた。Copyright 2017 Wiley Publishing Japan K.K. All Rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： FISH ,  *上皮 ,  再発 ,  突然変異 ,  蛍光 ,  免疫組織化学 ,  罹患率 ,  *スクリーニング ,  *腫瘍 ,  *モルフォロジー ,  遺伝子型 ,  野生型 ,  免疫応答 ,  *遺伝的変異 ,  *膜 ,  *組織性膜
準シソーラス用語： 免疫反応 ,  *変異 ,  腺肉腫 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： 腺肉腫 ,  子宮内膜間質肉腫 ,  産婦人科間葉系腫瘍 ,  MED12

分類 (4件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  女性生殖器と胎児の腫よう  (GS04000K) ,  婦人科・産科の基礎医学  (GS01020L) ,  遺伝子の構造と化学  (EC02020U)

タイトルに関連する用語 (8件)： 産婦人科 ,  間葉系腫瘍 ,  同定 ,  形態学 ,  上皮 ,  間質腫瘍 ,  変異 ,  スクリーニング