児童PRADERWILLI症候群10例の臨床分析【JST・京大機械翻訳】

Zhou Qiaoli; Han Bei; Zhu Ziyang; Liu Qianqi; Shi Xing; Ni Shining

文献

J-GLOBAL ID：201702239292199865 整理番号：17A0303856

児童PRADERWILLI症候群10例の臨床分析【JST・京大機械翻訳】

Clinical analysis of Prader-Willi syndrome in 10 children

出版者サイト複写サービスで全文入手
高度な検索・分析はJDreamⅢで

著者 (6件)： , , , , ,
資料名：
巻： 31 号： 20 ページ： 1578-1579 発行年： 2016年
JST資料番号： C2794A ISSN： 2095-428X 資料種別：逐次刊行物 (A)
記事区分：原著論文発行国：中国 (CHN) 言語：中国語 (ZH)

【目的】PRADER-WILLI症候群(PWS)の子供の臨床的特徴を要約し,早期の介入を促進するために,PWSの認識を強化する。【方法】2012年7月から2014年12月までの南京医科大学付属病院に入院した10人のPWS患者の臨床データを遡及的に分析し,メチル化特異的ポリメラーゼ連鎖反応(MS-PCR)を用いて遺伝子分析を行った。【結果】;10例の患児はすべて新生児の張力が低下し、その後、食欲が亢進し、摂食の過体重が増加した。4例の男性患者には停留精巣があり、1例の女性患者には思春期の発育遅延があった。1例は低身長で,成長ホルモンは完全に欠乏していた。2例はインスリン抵抗性が現れ、1例は患児の耐糖能異常が現れた。1例の患児は極端な肥満のPWSで、深刻な閉塞性睡眠時無呼吸低呼吸症候群は最終的に死亡した。MS-PCRにより、父親の断片が失われ、臨床診断によりPWS患者と診断された。結論;PWSは多系の遺伝性疾患であり、特異性がなく、漏診、誤診されやすい。早期診断と早期生活習慣の介入は過度の肥満による合併症を緩和し、生活の質を高め、早期病死率を減少させることができる。法により、南京医科大学付属南京児童病院の2012年7月から2014年12月までの10例のPWS患児の症例資料を回顧性分析し、メチル化特異的ポリメラーゼ連鎖反応(MS-PCR)方法を用いて遺伝子分析を行った。結果:10例の患児はいずれも新生児の張力が低下し、その後、食欲が亢進し、摂食の過体重が増加した。4例の男性患者には停留精巣があり、1例の女性患者には思春期の発育遅延があった。1例は低身長で、しかも成長ホルモンは完全に2例のインシュリン抵抗が出現し、1例の患児は耐糖能異常が現れた。1例の患児は極端な肥満のPWSで、深刻な閉塞性睡眠時無呼吸低呼吸症候群は最終的に死亡した。MS-PCRにより、父親の断片が失われ、臨床診断によりPWS患者と診断された。結論:PWSは多系の遺伝性疾患であり、特異性がなく、漏診、誤診されやすい。早期診断と早期生活習慣の介入は過度の肥満による合併症を緩和し、生活の質を高め、早期病死率を減少させることができる。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

, , , , , , , , , , , , , ,

先天性疾患・奇形一般 , 代謝異常・栄養性疾患の治療

, ,

前のページに戻る