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J-GLOBAL ID：201702239398724300   整理番号：17A1023677

出生直後のアシルカルニチン分析による影響として最初に見たカルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症の新生児例【Powered by NICT】

A newborn case with carnitine palmitoyltransferase II deficiency initially judged as unaffected by acylcarnitine analysis soon after birth

著者 (8件)： Yamada Kenji (Department of Pediatrics, Shimane University Faculty of Medicine, 89-1 En-ya-cho, Izumo, Shimane 693-8501, Japan) ,  Bo Ryosuke (Department of Pediatrics, Kobe University School of Medicine, 7-5-1 Kusunoki-cho, Chuo-ku, Kobe, Hyogo 650-0017, Japan) ,  Kobayashi Hironori (Department of Pediatrics, Shimane University Faculty of Medicine, 89-1 En-ya-cho, Izumo, Shimane 693-8501, Japan) ,  Hasegawa Yuki (Department of Pediatrics, Shimane University Faculty of Medicine, 89-1 En-ya-cho, Izumo, Shimane 693-8501, Japan) ,  Ago Mako (Department of Pediatrics, Shimane University Faculty of Medicine, 89-1 En-ya-cho, Izumo, Shimane 693-8501, Japan) ,  Fukuda Seiji (Department of Pediatrics, Shimane University Faculty of Medicine, 89-1 En-ya-cho, Izumo, Shimane 693-8501, Japan) ,  Yamaguchi Seiji (Department of Pediatrics, Shimane University Faculty of Medicine, 89-1 En-ya-cho, Izumo, Shimane 693-8501, Japan) ,  Taketani Takeshi (Department of Pediatrics, Shimane University Faculty of Medicine, 89-1 En-ya-cho, Izumo, Shimane 693-8501, Japan)
資料名： Molecular Genetics and Metabolism Reports  (Molecular Genetics and Metabolism Reports)
巻： 11  ページ： 59-61  発行年： 2017年 
JST資料番号： W2993A  ISSN： 2214-4269  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： ,脂肪酸酸化の常染色体劣性疾患,カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII(CPT 2)欠乏は,タンデム質量分析(TMS)を用いた新生児スクリーニングで検出することができた。本症例は正常経膣分娩による妊娠38週6日で出生した男児であった;姉はCPT-2欠損症の影響を受けた。アシルカルニチン(AC)は出生後の乾燥血液スポット(DBS)と血清2時間の両方で分析した男児も影響を受けたかどうかを決定することであった。DBSにおけるHis C16とC18:1ACレベルは正常範囲であったが,患者の血清長鎖ACレベルはわずかに増加したが,患者の姉妹のそれ以上であった。試料を採取した後,患者はグルコース注入で治療された2日の異化を防止した。4日目に,得られたDBSと血清中の長鎖ACレベルは0日目より高く,患者の姉妹のそれと同等であった。遺伝子検査で,彼の妹に見られるのと同じ変異の存在,CPT2遺伝子におけるホモ接合F383Y変異を確認し,CPT-2欠損症と診断した。TMSの試料は1日と7日の間しなければならない。試料は適切な時期に得られないならば,正確な診断を行い,本症例と同様ではないかもしれない。早期診断が必要であるが,生後24時間以内に採取した試料はTMSに用いるべきではない。Copyright 2017 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 妊娠 ,  早期診断 ,  タンデム質量分析 ,  血清 ,  常染色体 ,  新生児スクリーニング ,  変異 ,  患者 ,  *新生児 ,  長鎖 ,  *カルニチン O-パルミトイルトランスフェラーゼ ,  遺伝子
準シソーラス用語： 脂肪酸酸化 ,  *アシルカルニチン ,  *出生 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ欠損症 ,  タンデム質量分析 ,  新生児スクリーニング ,  偽陰性 ,  血清アシルカルニチン

分類 (2件)： 代謝異常・栄養性疾患の診断  (GD05020U) ,  先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G)

タイトルに関連する用語 (5件)： 出生 ,  アシルカルニチン ,  分析 ,  カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 ,  新生児