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J-GLOBAL ID：201702240042062472   整理番号：17A1591867

KCNJ11遺伝子V59AとV59M突然変異による新生児糖尿病の臨床特徴【JST・京大機械翻訳】

Clinical features of two patients with neonatal diabetes mellitus caused by KCNJ11 gene V59A/V59M mutations

著者 (5件)： Zhao Xin (210029南京医科大学第一附属医院内分泌科) ,  Gu Wei (南京医科大学附属儿童医院内分泌科) ,  Zhang Hui (210029南京医科大学第一附属医院内分泌科) ,  Ni Shining (南京医科大学附属儿童医院内分泌科) ,  Wu Xiaohong (210029南京医科大学第一附属医院内分泌科)
資料名： Zhonghua Neifenmi Daixie Zazhi  (Zhonghua Neifenmi Daixie Zazhi)
巻： 33  号： 4  ページ： 317-320  発行年： 2017年 
JST資料番号： C2319A  ISSN： 1000-6699  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： KCNJ11V59AとV59M突然変異を有する2例の新生児糖尿病患者を選択し,臨床データを遡及的に分析した。結果によると、V59A突然変異の患児は3カ月齢時に痙攣発作、高血糖で発症し、初回のグリベンクラミド治療は成功しなく、長期的にインシュリン治療を行う。フォローアップ中に患児は筋無力、生長発育遅延の症状が現れ、2歳時に再びグリベンクラミド治療を試み、必要な薬物投与量が大きく、血糖コントロールが一般的で、V59M突然変異の患児は2カ月齢時に下痢、高血糖、ケトン症で発症し、経口薬物グリベンクラミド治療に転換し、血糖コントロールは安定した。必要な薬物投与量は小さい。KCNJ11遺伝子のV59M突然変異は臨床表現型においてV59A突然変異より軽く、グリベンクラミドの治療効果もV59A突然変異より優れていることが示唆された。Data from Wanfang. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 痙攣 ,  患者 ,  投与 ,  高血糖症 ,  *突然変異 ,  ケトーシス ,  治療法 ,  脂環式化合物 ,  芳香族カルボン酸 ,  スルホンアミド ,  芳香族塩素化合物 ,  ウレア化合物 ,  カルボアミド ,  フェノールエーテル
準シソーラス用語： 内服薬 ,  血糖コントロール ,  フォローアップ ,  インスリン療法 ,  患児 ,  臨床データ ,  *新生児糖尿病 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： Neonatal diabetes mellitus ,  KCNJ11 gene ,  ATP-sensitive potassium channels ,  Clinical features ,  Glibenclamide

分類 (3件)： 代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J) ,  代謝異常・栄養性疾患の診断  (GD05020U) ,  代謝異常・栄養性疾患の治療  (GD05030F)

物質索引 (1件)： グリベンクラミド

タイトルに関連する用語 (4件)： KCNJ11遺伝子 ,  突然変異 ,  新生児糖尿病 ,  臨床