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J-GLOBAL ID：201702240151764874   整理番号：17A0372530

P450オキシドレダクターゼ欠損:変異と多型の分析【Powered by NICT】

P450 Oxidoreductase deficiency: Analysis of mutations and polymorphisms

著者 (5件)： Burkhard Fabian Z. (Division of Pediatric Endocrinology, Department of Pediatrics, University Children’s Hospital Bern, and Department of Clinical Research, University of Bern, Switzerland) ,  Parween Shaheena (Division of Pediatric Endocrinology, Department of Pediatrics, University Children’s Hospital Bern, and Department of Clinical Research, University of Bern, Switzerland) ,  Udhane Sameer S. (Division of Pediatric Endocrinology, Department of Pediatrics, University Children’s Hospital Bern, and Department of Clinical Research, University of Bern, Switzerland) ,  Flueck Christa E. (Division of Pediatric Endocrinology, Department of Pediatrics, University Children’s Hospital Bern, and Department of Clinical Research, University of Bern, Switzerland) ,  Pandey Amit V. (Division of Pediatric Endocrinology, Department of Pediatrics, University Children’s Hospital Bern, and Department of Clinical Research, University of Bern, Switzerland)
資料名： Journal of Steroid Biochemistry & Molecular Biology  (Journal of Steroid Biochemistry & Molecular Biology)
巻： 165  号： PA  ページ： 38-50  発行年： 2017年 
JST資料番号： C0595A  ISSN： 0960-0760  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： チトクロームP450オキシドレダクターゼ(POR)は,小胞体に局在するステロイドと薬物代謝チトクロームP450蛋白質の代謝反応に必要である。PORの変異は複数のステロイド代謝酵素の複合欠損に類似した疾患の複雑なセットを引き起こす。P450オキシドレダクターゼ欠乏(PORD)は最初のステロイド産生チトクロームP450酵素と外性器異常における欠陥の症状,Antley-Bixler症候群に類似した骨奇形特徴を有する患者を報告した。PORは先天性副腎過形成(CAH)の単独およびまれな形態,性的発育(DSD)の障害を引き起こす可能性があるとして分類される。2004年PORDの初期記述以来,PORの突然変異と多型の多数が報告されている。本報告では,ステロイドと生体異物の代謝と報告例からPORDの病理学に関連したPORの突然変異と多型の計算解析を行った。ステロイド産生の破壊患者で同定されたPORの変異は,薬剤の代謝に関与するチトクロームP450蛋白質に重篤な影響を及ぼす。PORの異なる変化は,しばしば特に変異体の位置に関連していることを異なるパートナー蛋白質に多様な影響の範囲を示した。補因子の結合欠陥を引き起こすPORの変化は常に全てのパートナー蛋白質に壊滅的な影響を持ち,微妙な構造変化を起こす変異はパートナー蛋白質との相互作用の変化をもたらす可能性があると全体的な効果は,個々のパートナーの異なっている可能性がある。利用可能な配列データと変異解析の計算機解析は,日本(R457H),白人(A287P)およびトルコ(399 401)個体群はユニークな創始者変異に関連していることを示した。これまで同定された他の変異は稀な対立遺伝子としてまたは単離報告で同定された。PORの共通多型は一般集団における対立遺伝子の約27%に見られる変異体A503Vであるが,異なる亜集団間の顕著な差があった。Copyright 2017 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 補因子 ,  ステロイド産生 ,  小胞体 ,  単離 ,  突然変異 ,  代謝 ,  *オキシドレダクターゼ ,  個体群 ,  ステロイド ,  *変異 ,  患者 ,  薬物代謝 ,  病理学 ,  チトクロームP450 ,  対立遺伝子

著者キーワード (7件)： チトクロームP450オキシドレダクターゼ ,  P450酸化還元酵素欠損症 ,  PORD ,  ステロイド代謝 ,  Antley-Bixler症候群 ,  性的発達の障害 ,  CYP17A1

分類 (5件)： 内分泌系の疾患  (GL03000I) ,  酵素生理  (EJ02020P) ,  酵素一般  (EB09010D) ,  遺伝的変異  (EC01030Y) ,  脂質の代謝と栄養  (EJ02034Q)

タイトルに関連する用語 (5件)： オキシドレダクターゼ ,  欠損 ,  変異 ,  多型 ,  分析