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J-GLOBAL ID：201702240160156871   整理番号：17A1188284

表現型をもたない突然死と心停止:遺伝子検査の有用性【Powered by NICT】

Sudden death and cardiac arrest without phenotype: the utility of genetic testing

著者 (4件)： Wijeyeratne Yanushi D. (Cardiology Clinical Academic Group, St George’s University Hospitals NHS Foundation Trust, London SW17 0QT, United Kingdom) ,  Wijeyeratne Yanushi D. (Molecular and Clinical Sciences Research Institute, St George’s, University of London, London SW17 0RE, United Kingdom) ,  Behr Elijah R. (Cardiology Clinical Academic Group, St George’s University Hospitals NHS Foundation Trust, London SW17 0QT, United Kingdom) ,  Behr Elijah R. (Molecular and Clinical Sciences Research Institute, St George’s, University of London, London SW17 0RE, United Kingdom)
資料名： Trends in Cardiovascular Medicine  (Trends in Cardiovascular Medicine)
巻： 27  号： 3  ページ： 207-213  発行年： 2017年 
JST資料番号： W3207A  ISSN： 1050-1738  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 突然心臓死の約4%は原因不明の[不整脈突然死症候群(SADS)]と,心停止の生存者の6 10%までは,包括的な臨床評価[特発性心室細動(IVF)後に同定可能な心臓異常を持っていない。遺伝子検査は診断における役割を演じる可能性があることと臨床評価後ファミリーメンバー中に存在する基礎となる表現型を標的とすることができる。もう一つの方法として,明らかに病原性稀な変異型が見つかれば,死後遺伝的試験(「分子剖検」)は,根底にある原因を診断可能性がある限界では控えめな収率を含み,意義不明(VUS)の変異体を発見するための高い確率は,低い信号対雑音比をもたらした。次世代シーケンシングはより大きな数の遺伝子が増加した遺伝的雑音の犠牲の費用効率的なハイスループットスクリーニングを可能にする。遺伝的試験からの収率は初発症例または家族における他の表現型のいくつかの提言の不在下でIVFでも低く,この時点で阻止活発にすべきである。診断的有用性における将来の改善は変異体の病原性をより正確に変異体コーリングパイプラインと共有データベースの使用と,同様に疾患の患者特異的モデルの最適化を含んでいる。両親と指標症例の「トリオ」を研究孤発性および劣性疾患の収率をより良く評価するための可能性がある。Copyright 2017 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 病原性 ,  *表現型 ,  データベース ,  *遺伝 ,  *遺伝子 ,  *急死 ,  患者 ,  剖検 ,  不整脈 ,  雑音 ,  心臓 ,  *心停止 ,  SN比
準シソーラス用語： 臨床評価 ,  *遺伝子検査 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： キーワード突然死 ,  不整脈性突然死症候群 ,  特発性心室細動 ,  遺伝学

分類 (1件)： 循環系の臨床医学一般  (GJ01030V)

タイトルに関連する用語 (5件)： 表現型 ,  突然死 ,  心停止 ,  遺伝子検査 ,  有用性