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J-GLOBAL ID：201702240667157198   整理番号：17A1180070

北インドからのADPKD患者におけるNOS3遺伝子Glu298Asp多型と疾患の重症度【Powered by NICT】

NOS3 gene Glu298Asp polymorphism and severity of disease in patients of ADPKD from North India

著者 (7件)： Pandita Shewata (Institute of Medical Genetics and Genomics, Sir Ganga Ram Hospital, Rajinder Nagar, New Delhi, India) ,  Pandita Shewata (Guru Gobind Singh Indraprastha University, Dwarka, New Delhi, India) ,  Ramachandran Vijaya (Institute of Medical Genetics and Genomics, Sir Ganga Ram Hospital, Rajinder Nagar, New Delhi, India) ,  Verma Jyotsna (Institute of Medical Genetics and Genomics, Sir Ganga Ram Hospital, Rajinder Nagar, New Delhi, India) ,  Kohli Sudha (Institute of Medical Genetics and Genomics, Sir Ganga Ram Hospital, Rajinder Nagar, New Delhi, India) ,  Saxena Renu (Institute of Medical Genetics and Genomics, Sir Ganga Ram Hospital, Rajinder Nagar, New Delhi, India) ,  Verma Ishwar Chander (Institute of Medical Genetics and Genomics, Sir Ganga Ram Hospital, Rajinder Nagar, New Delhi, India)
資料名： Meta Gene  (Meta Gene)
巻： 11  ページ： 75-80  発行年： 2017年 
JST資料番号： W3470A  ISSN： 2214-5400  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 遺伝的修飾因子は常染色体優性多発性嚢胞腎疾患(ADPKD)における疾患進行に重要な役割を果たしている。これら因子の同定は,介入のための標的を知らせることができた。本研究は,北インドからのADPKD患者における疾患の進行におけるNOS3遺伝子のGlu298Asp(c.894G>T)多型の役割を調査し,他の民族群間研究の結果と比較した。c.894G>T多型の遺伝子型をポリメラーゼ連鎖反応法を用いたADPKDと100人の健康な対照の123人の患者で行った。ADPKDと健常対照群の患者の対立遺伝子と遺伝子型頻度はカイ二乗検定を用いて解析した。PKD1遺伝子変異を有する患者におけるESRDの発症で,高血圧患者の平均年齢はStudentのt検定を用いてこの多型のG及びT対立遺伝子と相関していた。GG,GTおよびTT遺伝子型の分布は,健常対照者におけるADPKDと0.67,0.31と0.02の患者で0.73,0.25と0.02であった。患者と対照間で遺伝子型頻度の差は有意ではなかった(p=0.604)。c.894G>T多型の変異体対立遺伝子Tの頻度はESRDを有するADPKD患者とESRD(p=0.112)無しのそれらの間で有意に変化しなかった。この多型はまた高血圧症(p=0.681)およびPKD1関連患者(p=0.582)における疾患の重症度と関連していなかった。c.894G>T(Glu298Asp)多型のGT/TT遺伝子型はADPKDの患者における疾患の進行,または北インドからのPKD1遺伝子の変異を変化に重要な役割を持っていた。Copyright 2017 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： PCR法 ,  *遺伝子 ,  χ2乗検定 ,  *インド ,  高血圧症 ,  民族 ,  *患者 ,  遺伝子型 ,  遺伝子多型 ,  対立遺伝子
準シソーラス用語： t検定 ,  PKD1遺伝子 ,  疾患進行 ,  *重症度 ,  *常染色体優性多発性嚢胞腎 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： ADPKD ,  末期腎疾患(ERSD) ,  高血圧 ,  NOS3遺伝子多型 ,  PKD1遺伝子

分類 (3件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  泌尿生殖器の腫よう  (GM04000S) ,  腎臓  (EJ09030X)

タイトルに関連する用語 (8件)： インド ,  ADPKD ,  患者 ,  NOS3 ,  遺伝子 ,  多型 ,  疾患 ,  重症度