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J-GLOBAL ID：201702240727252809   整理番号：17A1585231

Brugada症候群SCN5A遺伝子G1712C突然変異の機能解析【JST・京大機械翻訳】

Functional analysis of a novel SCN5A mutation G1712C identified in Brugada syndrome

著者 (8件)： Chen Yanyu (南方医科大学南方医院心内科,广東广州,510515) ,  Liu Shenrong (南方医科大学南方医院心内科,广東广州,510515) ,  Xie Liangzhen (南方医科大学南方医院心内科,广東广州,510515) ,  Zhu Tingyan (南方医科大学南方医院心内科,广東广州,510515) ,  Chen Yizhen (南方医科大学南方医院心内科,广東广州,510515) ,  Deng Xiaojiang (南方医科大学南方医院心内科,广東广州,510515) ,  Meng Surong (南方医科大学南方医院心内科,广東广州,510515) ,  Peng Jian (南方医科大学南方医院心内科,广東广州,510515)
資料名： Nanfang Yike Daxue Xuebao  (Nanfang Yike Daxue Xuebao)
巻： 37  号： 2  ページ： 256-260  発行年： 2017年 
JST資料番号： C2216A  ISSN： 1673-4254  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 【目的】Brugada症候群におけるSCN5A遺伝子のG1712C突然変異の電気生理学的機構を調査する。【方法】遺伝子突然変異G1712Cを持つpRNA/CMV-hH1の発現ベクターを,in vitroでの突然変異誘発により構築し,pGFP-IRES-h1プラスミドを安定的に発現させたHEK293細胞系を確立した;。 po-リポフェクタミン2000により安定発現させるために,リポフェクタミン2000を用いた。G418を用いてスクリーニングを行った。野生型のpRe/CMV-hHl(hHl)と遺伝子突然変異G1712Cを持つpRCMV/CMV-hHl(mhHl)の一過性トランスフェクションを行った。全細胞パッチクランプ試験を行い,ナトリウムチャンネル電流を記録した。実験結果は,PatchMasterとIGOR Pro6.0ソフトウェアによって分析した。結果:G1712Cは,Na+チャネル蛋白質αサブユニットのDIV領域S5とS6の間のP-loopに位置した。野生型のhH1を一時的にトランスフェクションした細胞系において、電位が-60mVから徐々に上昇すると、ナトリウム電流も徐々に大きくなり、-20mVの時に完全に活性化した。活性化電圧は-60mVから-50mVに変化し,反転電位は約50mVであった。突然変異型G1712Cの細胞系において、ナトリウム電流は発見されなかった。結論:野生型hH1によって発現されたナトリウムチャンネルタンパク質は正常な心筋細胞のナトリウムチャンネルの電気生理学的特性と類似しており、SCN5A遺伝子G1712C突然変異はNav1.5チャンネルの機能を失い、この家系のBrugada症候群の病因である可能性がある。Data from Wanfang. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： チャネル ,  野生型 ,  電流 ,  トランスフェクション ,  in vitro実験 ,  *突然変異 ,  HEK293細胞 ,  パッチクランプ法 ,  心筋細胞 ,  *遺伝子 ,  病因 ,  ナトリウムチャンネル
準シソーラス用語： 電気生理学 ,  *SCN5A遺伝子 ,  *Brugada症候群 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： Brugada syndrome ,  SCN5A ,  G1712C ,  sodium current

分類 (2件)： 循環系の基礎医学  (GJ01020K) ,  循環系の疾患  (GJ03000C)

タイトルに関連する用語 (4件)： Brugada症候群 ,  SCN5A遺伝子 ,  突然変異 ,  機能解析