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J-GLOBAL ID：201702240858749508   整理番号：17A1587317

骨格発育不良の分子遺伝学的研究の進展【JST・京大機械翻訳】

Molecular genetic studies of skeletal dysplasia: research advances

著者 (4件)： Lin Jiachen (100730 北京,中国医学科学院北京協和医学院,北京協和医院骨科;100730 北京,骨骼畸形遺伝学研究北京市重点実験室,中国医学科学院骨科医学研究中心) ,  Chen Weisheng (100730 北京,中国医学科学院北京協和医学院,北京協和医院骨科;100730 北京,骨骼畸形遺伝学研究北京市重点実験室,中国医学科学院骨科医学研究中心) ,  Wu Zhihong (100730 北京,中国医学科学院北京協和医学院,北京協和医院中心実験室;100730 北京,骨骼畸形遺伝学研究北京市重点実験室,中国医学科学院骨科医学研究中心) ,  Wu Nan (100730 北京,中国医学科学院北京協和医学院,北京協和医院骨科;100730 北京,骨骼畸形遺伝学研究北京市重点実験室,中国医学科学院骨科医学研究中心)
資料名： Guoji Yaoxue Yanjiu Zazhi  (Guoji Yaoxue Yanjiu Zazhi)
巻： 44  号： 2  ページ： 178-185,189  発行年： 2017年 
JST資料番号： C2687A  ISSN： 1674-0440  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 骨格発育不良(SD)は全身骨格成長発育障害を特徴とする遺伝性骨格系疾患であり、その臨床表現型は多様性と複雑性がある。分子診断技術は臨床医師の疾患のタイプ、病因と転帰を明確にすることができる。全エクソン配列決定(WES)は現在、ゲノム学に広く応用されている技術として、SDの病原性突然変異と発症機序の研究において、顕著な成果が得られている。本論文では、最近3年間にWESを応用してSD領域における分子遺伝学の研究進展について総説する。Data from Wanfang. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 突然変異 ,  *遺伝 ,  医師 ,  病原性 ,  病因
準シソーラス用語： *分子遺伝学 ,  発症機構 ,  ゲノミクス ,  転帰 ,  分子診断 ,  複雑性 ,  臨床表現型 ,  全身 ,  *遺伝学研究 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： genetic skeletal disorders ,  pathogenic mutations ,  whole exome sequencing ,  skeletal dysplasia ,  molecular diagnosis

分類 (3件)： 神経系の疾患  (GN03000O) ,  精神科の臨床医学一般  (GR01030T) ,  精神障害  (GR03000A)

タイトルに関連する用語 (5件)： 骨格 ,  発育不良 ,  分子遺伝学 ,  研究 ,  進展