文献

J-GLOBAL ID：201702240874078015   整理番号：17A1160803

PTRHD1(C2orf79)変異は常染色体劣性知的障害とパーキンソニズムをもたらす【Powered by NICT】

PTRHD1 (C2orf79) mutations lead to autosomal-recessive intellectual disability and parkinsonism

著者 (16件)： Khodadadi Hamidreza (Department of Medical Genetics, School of Medicine, Shahid Beheshti University of Medical Sciences, Tehran, Iran) ,  Azcona Luis J. (Department of Neurosciences, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York, New York, USA) ,  Azcona Luis J. (Department of Neurology, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York, New York, USA) ,  Aghamollaii Vajiheh (Department of Neurology, Roozbeh Psychiatry Hospital, Tehran University of Medical Sciences, Tehran, Iran) ,  Omrani Mir Davood (Department of Medical Genetics, School of Medicine, Shahid Beheshti University of Medical Sciences, Tehran, Iran) ,  Garshasbi Masoud (Department of Medical Genetics, Faculty of Medical Sciences, Tarbiat Modares University, Tehran, Iran) ,  Taghavi Shaghayegh (Department of Medical Genetics, School of Medicine, Shahid Beheshti University of Medical Sciences, Tehran, Iran) ,  Tafakhori Abbas (Department of Neurology, School of Medicine, Imam Khomeini Hospital and Iranian Center of Neurological Research, Tehran University of Medical Sciences, Tehran, Iran) ,  Shahidi Gholam Ali (Movement Disorders Clinic, Hazrat Rassol Hospital, Iran University of Medical Sciences, Tehran, Iran) ,  Jamshidi Javad (Noncommunicable Diseases Research Center, Fasa University of Medical Sciences, Fasa, Iran) ,  Darvish Hossein (Department of Medical Genetics, School of Medicine, Shahid Beheshti University of Medical Sciences, Tehran, Iran) ,  Paisan-Ruiz Coro (Department of Neurology, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York, New York, USA) ,  Paisan-Ruiz Coro (Department of Psychiatry, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, One Gustave L. Levy Place, New York, New York, USA) ,  Paisan-Ruiz Coro (Department of Genetics and Genomic sciences, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, One Gustave L. Levy Place, New York, New York, USA) ,  Paisan-Ruiz Coro (Mindich Child Health and Development Institute, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, One Gustave L. Levy Place, New York, New York, USA) ,  Paisan-Ruiz Coro (Friedman Brain Institute, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York, New York, USA)
資料名： Movement Disorders  (Movement Disorders)
巻： 32  号： 2  ページ： 287-291  発行年： 2017年 
JST資料番号： W2689A  ISSN： 0885-3185  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 導入:非定型パーキンソニズムは多様な神経学的および精神症状を含む神経変性疾患である。【目的】著者らは知的障害とパーキンソニズムを特徴とする血縁家族における疾患cauisng変異を同定することを目的とした。ゲノムワイド一塩基多型遺伝子タイピングと全ゲノム配列決定により,【方法】表現型特性化は,全ての利用可能なファミリーメンバーで行った。【結果】染色体2q23,は疾患関連遺伝子座として同定し,ホモ接合PTRHD1変異(c.157C>T)は,疾患原因変異として確立された。PTRHD1変異の病原性は疾患状態とその偏析,コード蛋白質の機能ドメインの位置だけでなく,公共データベースと民族性適合対照染色体におけるその欠如により支持された。【結論】パーキンソニズム及び認知機能障害患者における知的障害と以前に報告されたPTRHD1変異(c.155G>A)患者における2q23遺伝子座の役割が与えられたとき,著者らは本研究で同定されたPTRHD1変異検討中である家族の表現型特徴の原因であると思われると結論した。Copyright 2017 Wiley Publishing Japan K.K. All Rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： キャラクタリゼーション ,  *知能障害 ,  *変異 ,  タンパク質 ,  患者 ,  *常染色体 ,  データベース ,  表現型 ,  病原性 ,  一塩基多型 ,  *劣性
準シソーラス用語： 疾患遺伝子 ,  ゲノム配列 ,  神経変性疾患 ,  *パーキンソン症状 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： 知的障害 ,  パーキンソニズム ,  2p23 3 ,  PTRHD1変異

分類 (4件)： 神経系の疾患  (GN03000O) ,  神経の基礎医学  (GN01020W) ,  神経系の診断  (GN02000H) ,  分子構造  (EB03020Y)

タイトルに関連する用語 (5件)： 変異 ,  常染色体 ,  劣性 ,  知的障害 ,  パーキンソニズム