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J-GLOBAL ID：201702241014050787   整理番号：17A1161163

フィラグリン遺伝子変異のための複合ヘテロ接合体は重症アトピー性皮膚炎を示す常にしない【Powered by NICT】

Compound heterozygotes for filaggrin gene mutations do not always show severe atopic dermatitis

著者 (12件)： Sekiya A. (Department of Dermatology, Nagoya University Graduate School of Medicine, Nagoya, Japan) ,  Kono M. (Department of Dermatology, Nagoya University Graduate School of Medicine, Nagoya, Japan) ,  Tsujiuchi H. (Department of Dermatology, Nagoya University Graduate School of Medicine, Nagoya, Japan) ,  Kobayashi T. (Department of Dermatology, Nagoya University Graduate School of Medicine, Nagoya, Japan) ,  Nomura T. (Department of Dermatology, Hokkaido University Graduate School of Medicine, Sapporo, Japan) ,  Kitakawa M. (Department of Dermatology, Showa University School of Medicine, Tokyo, Japan) ,  Suzuki N. (Department of Dermatology, Toyohashi Municipal Hospital, Toyohashi, Japan) ,  Yamanaka K. (Department of Dermatology, Mie University School of Medicine, Tsu, Japan) ,  Sueki H. (Department of Dermatology, Showa University School of Medicine, Tokyo, Japan) ,  McLean W.H.I. (Centre for Dermatology and Genetic Medicine, College of Life Sciences and College of Medicine, Dentistry & Nursing, University of Dundee, Dundee, UK) ,  Shimizu H. (Department of Dermatology, Hokkaido University Graduate School of Medicine, Sapporo, Japan) ,  Akiyama M. (Department of Dermatology, Nagoya University Graduate School of Medicine, Nagoya, Japan)
資料名： Journal of the European Academy of Dermatology & Venereology  (Journal of the European Academy of Dermatology & Venereology)
巻： 31  号： 1  ページ： 158-162  発行年： 2017年 
JST資料番号： W2666A  ISSN： 0926-9959  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： プロフィラグリンをコードする,FLGの背景:突然変異は尋常性魚鱗癬(IV)の原因となり,アトピー性皮膚炎(AD)の重要な素因である。IVは常染色体hemidominant(半優性)遺伝を示し,二対立遺伝子FLG変異を有する患者は,重篤なIV表現型を持つ傾向がある。しかし,AD発生率と重症度に対する二対立遺伝子FLG変異の影響は論争課題として残っている。【目的】本研究では,AD発生率と重症度に対する二対立遺伝子:FLG変異の影響を明らかにするために両アリル性ヌルFLG突然変異患者を研究した。IV/ADの三家族からの二対立遺伝子FLGヌル変異を有する【方法】六個体を調べた。は個人の詳細な臨床的特徴を報告した。表現型は臨床検査により確認し,IVとADの重症度は魚鱗癬スコアと湿疹の面積と重症度指数(EASI)を用いてスコア化した。【結果】は六例中五例は重症IVを有し,残りの患者は中等度IVを示したことが分かった。二六のは中程度のADを有し,六名のうち三名は軽度AD。残りの患者はADを持っていなかった。【結論】著者らの結果は,二対立遺伝子FLG変異患者は常にAD重症を持ち,二対立遺伝子FLG変異ではなくすべての個体はADを持つことを確認していないことを示唆した。Copyright 2017 Wiley Publishing Japan K.K. All Rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 表現型 ,  *アトピー性皮膚炎 ,  臨床検査 ,  対立遺伝子 ,  常染色体 ,  *遺伝子変異 ,  魚鱗癬 ,  *変異 ,  突然変異 ,  患者 ,  *遺伝
準シソーラス用語： *重症 ,  重症度 ,  発生率 ,  *フィラグリン , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (2件)： 免疫性疾患・アレルギー性疾患一般  (GD04010C) ,  皮膚の疾患  (GF03000Q)

タイトルに関連する用語 (4件)： フィラグリン遺伝子 ,  変異 ,  複合ヘテロ接合体 ,  重症アトピー性皮膚炎