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J-GLOBAL ID：201702241021287492   整理番号：17A1460640

SLC遺伝子ファミリー(SLC6A14,SLC26A9,SLC11A1およびSLC9A3)の変異体による嚢胞性線維症の臨床的重症度との関連性【Powered by NICT】

Association of clinical severity of cystic fibrosis with variants in the SLC gene family (SLC6A14, SLC26A9, SLC11A1 and SLC9A3)

著者 (7件)： Pereira Stephanie Villa-Nova (Department of Medical Genetics, Faculty of Medical Sciences, State University of Campinas, Tessalia Vieira de Camargo, 126, Barao Geraldo, Cidade Universitaria Zeferino Vaz, 13083-887 Campinas, Sao Paulo, Brazil) ,  Ribeiro Jose Dirceu (Department of Pediatrics, Faculty of Medical Sciences, State University of Campinas, Tessalia Vieira de Camargo, 126, Barao Geraldo, Cidade Universitaria Zeferino Vaz, 13083-887 Campinas, Sao Paulo, Brazil) ,  Ribeiro Jose Dirceu (Laboratory of Pulmonary Physiology, Center for Pediatrics Investigation, Faculty of Medical Sciences, State University of Campinas, Tessalia Vieira de Camargo, 126, Barao Geraldo, Cidade Universitaria Zeferino Vaz, 13083-887 Campinas, Sao Paulo, Brazil) ,  Bertuzzo Carmen Silvia (Department of Medical Genetics, Faculty of Medical Sciences, State University of Campinas, Tessalia Vieira de Camargo, 126, Barao Geraldo, Cidade Universitaria Zeferino Vaz, 13083-887 Campinas, Sao Paulo, Brazil) ,  Marson Fernando Augusto Lima (Department of Medical Genetics, Faculty of Medical Sciences, State University of Campinas, Tessalia Vieira de Camargo, 126, Barao Geraldo, Cidade Universitaria Zeferino Vaz, 13083-887 Campinas, Sao Paulo, Brazil) ,  Marson Fernando Augusto Lima (Department of Pediatrics, Faculty of Medical Sciences, State University of Campinas, Tessalia Vieira de Camargo, 126, Barao Geraldo, Cidade Universitaria Zeferino Vaz, 13083-887 Campinas, Sao Paulo, Brazil) ,  Marson Fernando Augusto Lima (Laboratory of Pulmonary Physiology, Center for Pediatrics Investigation, Faculty of Medical Sciences, State University of Campinas, Tessalia Vieira de Camargo, 126, Barao Geraldo, Cidade Universitaria Zeferino Vaz, 13083-887 Campinas, Sao Paulo, Brazil)
資料名： Gene  (Gene)
巻： 629  ページ： 117-126  発行年： 2017年 
JST資料番号： E0701B  ISSN： 0378-1119  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 嚢胞性線維症(CF)は,環境および遺伝的要因に依存して臨床的および組織病理学的変動を明らかにした。さらに,イオンチャンネル[rs3788766(SLC6A14),rs7512462(SLC26A9),rs17235416(SLC11A1)とrs17563161(SLC9A3)]をコードする遺伝子が変更遺伝子として研究不十分されてきた。,著者らの目的は,43CF重症度マーカーとSLCファミリーの遺伝子の変異体を結合した。変異体はCFTR遺伝子型を考慮した188CF患者におけるリアルタイムPCRにより同定した。統計的解析は,パラメトリックおよびノンパラメトリック試験により行った。多重試験による補正は偽速度発見試験,アルファ=0.05で行った。CFTR変異に依存して,の関係を見出した(i)rs3788766*CCムコイド緑膿菌(OR=0.171; 95%CI=0.029 0.696),非ムコイドP.aeruginosa(OR=0.283; 95%CI=0.094 0.853)及び黄色ぶどう球菌(OR=4.443; 95%CI=1.019 40.64),最大FEF_max(p=0.041)とFEF_50%(p=0.033)とFEV_1/FVC(p=0.044)に対する気管支拡張薬中心の治療に対して,最大の反応;(ii)肺症状(OR=3.524; 95%CI=1.229 10.1)と骨粗しょう症(OR=0.203; 95%CI=0.022 0.883)の早期開始とrs3788766*CT;(iii)最も低いボディマスインデックス(OR=4.242; 95%CI=1.505 11.95)rs3788766*TT,ムコイド型P.の存在aeruginosa(OR=3.176; 95%CI=1.29 7.819)およびS.aureus(OR=0.116; 95%CI=0.004 0.881),最高Bhallaスコア(p=0.047)と最低FEF_max(p=0.028)とFEF_25%(p=0.031)値;(iv)最高Shwachman Kulczyckiスコア(p=0.019)rs7512462*CC,FVC(p=0.043),FEV_1(p=0.047),FEV_1/FVC(p=0.022),FEF_50%(p=0.038)とFEF_25 75%(p=0.016);FVC(p=0.034),FEV_1(p=0.047),FEV_1/FVC(p=0.022),FEF_25%(p=0.012),FEF_50%(p=0.038),FEF_75%(p=0.008),FEF_25 75%(p=0.016)とE RV(p=0.023)の最低値と(v)rs7512462*CT;(vi)FEV_1(p=0.011),FEF_50%(p=0.019),FEF_75%(p=0.036)とFEF_25 75%(p=0.008)に対する吸入気管支拡張薬への最良の応答とrs7512462*TT;(vii)SaO_2(p=0.010)とSの最低値を持つrs17234516*正常対立遺伝子aureus(OR=3.333; 95%CI=1.085 10.24),(viii)最低年齢と共にrs17563161*GG消化器症状(OR=2.564; 95%CI=1.234 5.33)の開始。CFの臨床的および検査上の変動は,この試料のSLCファミリーの遺伝子の変異体と関連していた。Copyright 2017 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 骨粗鬆症 ,  *遺伝子 ,  対立遺伝子 ,  リアルタイムPCR法 ,  ボディマスインデックス ,  *変異 ,  統計解析 ,  *嚢胞性線維症 ,  気管支拡張薬 ,  イオンチャンネル ,  緑膿菌 ,  患者
準シソーラス用語： ムコイド ,  嚢胞性線維症膜コンダクタンス制御因子 ,  *重症度 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： CFTR ,  rs17235416 ,  rs17563161 ,  rs3788766 ,  rs7512462 ,  Variability

分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (8件)： SLC ,  遺伝子ファミリー ,  SLC9A3 ,  変異体 ,  嚢胞性線維症 ,  臨床 ,  重症度 ,  関連性